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Home > Le nostre attività di ricerca > Elenco delle pubblicazioni > Congenital Craniofacial Plexiform Neurofibroma in Neurofibromatosis Type 1

Congenital Craniofacial Plexiform Neurofibroma in Neurofibromatosis Type 1

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Two Italian Patients with ELOVL4-Related Neuro-Ichthyosis:  Expanding the Genotypic and Phenotypic Spectrum and Ultrastructural Characterization
Co-Occurring Heterozygous CNOT3 and SMAD6 Truncating Variants: Unusual Presentation and Refinement of the IDDSADF Phenotype
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