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Home > Le nostre attività di ricerca > Elenco delle pubblicazioni > Neuropsychological study in 19 French patients with White‐Sutton syndrome and POGZ mutations

Neuropsychological study in 19 French patients with White‐Sutton syndrome and POGZ mutations

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Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond
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