Cerca:

Contatti CPMS ILIAD Area riservata ai membri

Chi siamo
I nostri gruppi di lavoro
Le nostre attività di ricerca
Linee guida
Istruzione
Notizie ed eventi

Chi siamo
I nostri gruppi di lavoro
Le nostre attività di ricerca
Linee guida
Istruzione
Notizie ed eventi

CPMS ILIAD Area riservata ai membri Contatti

Home > Le nostre attività di ricerca > Elenco delle pubblicazioni > SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females

SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females

Navigazione articoli

TSPEAR variants are primarily associated with ectodermal dysplasia and tooth agenesis but not hearing loss: A novel cohort study

Biallelic variants in ZNF526 cause a severe neurodevelopmental disorder with microcephaly, bilateral cataract, epilepsy and simplified gyration

Iscriviti alla newsletter di ERN-ITHACA

Cerca:

L’ERN ITHACA è una delle 24 Reti di riferimento europee (ERN) approvate dal Consiglio degli Stati membri dell’ERN. Le ERN sono cofinanziate dalla Commissione europea. Per ulteriori informazioni sulle ERN e sulla strategia sanitaria dell’UE, visitare il sito http://ec.europa.eu/health/ern

Dichiarazione di non responsabilità: I contenuti presenti su questo sito web riflettono le opinioni della rete e sono di sua esclusiva responsabilità; essi non possono in alcun modo essere interpretati come espressione delle opinioni della Commissione europea o di qualsiasi altro organo dell’Unione europea.

Il logo ITHACA è stato creato da George Quiney e Angelina Bauder

Note legali Informativa sulla privacy Mappa del sito

Italian

English

German

Spanish

French