Webinare

Von der Beurteilung der Mundfunktion über die Versorgung bei Lippen-Kiefer-Gaumenspalten bis hin zu den Erfahrungen der betroffenen Familien – dieses Webinar bietet sowohl Fachkräften im Gesundheitswesen als auch Patientengruppen praktische Einblicke. Moderiert von Prof. Sally Lynch

Europa setzt sich aus vielen verschiedenen Bevölkerungsgruppen zusammen, darunter sowohl in Europa ansässige als auch im Laufe der Jahrhunderte zugewanderte. Unterschiedliche Hindernisse beim Zugang zur Gesundheitsversorgung führen dazu, dass seltene und extrem seltene Erkrankungen in einigen dieser Bevölkerungsgruppen gehäuft auftreten können. Einige weisen einzigartige kulturelle Normen auf, die sich von denen der Allgemeinbevölkerung unterscheiden können, oder sind möglicherweise mit größeren […]

Begrüßung und Einführung: Die Auswirkungen nichtkodierender struktureller Varianten bei neurologischen Entwicklungsstörungen – Auf der Suche nach den Ursachen für die fehlende Heritabilität bei neurogenetischen Störungen: Erforschung der „dunklen Materie“ des Genoms – Enhancer-Hijacking: Ein wesentlicher Auslöser angeborener Störungen – Das nichtkodierende Genom bei Fehlbildungen der Gliedmaßen – Diskussionsrunde – Fazit mit den Referenten und dem Moderator 

Der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die mit verschiedenen TSC-assoziierten neuropsychiatrischen Störungen (TAND) einhergeht, welche die psychische Gesundheit und das Wohlbefinden von Menschen mit TSC und ihren Betreuern erheblich beeinträchtigen. TAND stellen weltweit das größte Problem für betroffene Familien dar, werden jedoch in hohem Maße nicht erkannt und unzureichend behandelt. In diesem Webinar haben wir das Konzept der TAND vorgestellt und […]

Dieses Webinar war das zweite einer Webinar-Reihe zum Thema Angelman-Syndrom, einer neurogenetischen Erkrankung. In dieser Sitzung haben wir uns darauf konzentriert, wie sich das Angelman-Syndrom in der klinischen Praxis äußert. Die Expertinnen Dr. Karen Bindels-de Heus und Dr. Ana Roche erörterten wichtige Themen, darunter Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Schlafstörungen und vieles mehr.   Sie können die […] einsehen