Buscar:

Contacto CPMS ILIAD Área de socios

Quiénes somos
Nuestros grupos de trabajo
Nuestras actividades de investigación
Directrices
Educación
Noticias y eventos

Quiénes somos
Nuestros grupos de trabajo
Nuestras actividades de investigación
Directrices
Educación
Noticias y eventos

CPMS ILIAD Área de socios Contacto

Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > A. Triple diagnosis of Wiedemann‐Steiner, Waardenburg and DLG3‐related intellectual disability association found by WES: A case report

A. Triple diagnosis of Wiedemann‐Steiner, Waardenburg and DLG3‐related intellectual disability association found by WES: A case report

Navegación de entradas

Lentiginosis and café‐au‐lait macules as part of the phenotypic spectrum of PAX3‐related disorders

Confirmation and Expansion of the Phenotype Associated with the Recurrent p.Val837Met Variant in TRPM3

Suscríbete al boletín de ERN-ITHACA

Buscar:

La ERN ITHACA es una de las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN) aprobadas por el Consejo de Estados miembros de las ERN. Las ERN están cofinanciadas por la Comisión Europea. Para obtener más información sobre las ERN y la estrategia sanitaria de la UE, visite http://ec.europa.eu/health/ern

Aviso legal: El contenido de este sitio web refleja las opiniones de la red y es responsabilidad exclusiva de esta; en ningún caso puede interpretarse como un reflejo de las opiniones de la Comisión Europea ni de ningún otro órgano de la Unión Europea.

El logotipo de ITHACA fue creado por George Quiney y Angelina Bauder

Aviso legal Política de privacidad Mapa del sitio

Spanish

English

Italian

German

French