ERN ITHACA
Contacto CPMS ILIAD Área de socios
  • Quiénes somos
    • Quiénes somos
    • ¿Qué son los ERN?
    • Nuestros centros de expertos de la UE
    • Nuestras asociaciones de pacientes
    • Nuestras colaboraciones con la UE
  • Nuestros grupos de trabajo
    • Trastornos del desarrollo neurológico (WG5)
    • Espina bífida y otros disrafismos (WG13)
    • Medicina y patología fetal (WG6)
    • Sanidad y CPMS 2.0 (WG4)
    • Directrices y consensos (WG11)
    • Enseñanza y formación (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Certificado Europeo (WG10)
    • Investigación e innovación (WG12)
    • Registros (WG7)
  • Nuestras actividades de investigación
    • Registro ILIAD
    • Llamamientos a la colaboración
    • Publicaciones
    • Reunión de investigación ITHACA
  • Directrices
    • Metodología
    • Directrices de la ERN ITHACA
    • Directrices aprobadas
    • Experiencias de los pacientes
  • Educación
    • Curso de genética en línea APOGeE
    • Guía básica de genética
    • Curso de Medicina Genómica de Precisión de la ESHG
    • MOOC “Diagnóstico de enfermedades raras”
    • MOOC “bioinformática”
    • «La media hora genética»: un curso de dos años sobre genética clínica
    • Novedades de Orphanet
    • Base de datos SysNDD
    • Intercambios de formación
    • Vídeos educativos
    • Los hijos de la genética
  • Noticias y eventos
    • Seminarios web
    • EuroDysmorpho 2026
    • Reunión NSEuronet
    • Eventos
    • Noticias
  • Quiénes somos
    • Quiénes somos
    • ¿Qué son los ERN?
    • Nuestros centros de expertos de la UE
    • Nuestras asociaciones de pacientes
    • Nuestras colaboraciones con la UE
  • Nuestros grupos de trabajo
    • Trastornos del desarrollo neurológico (WG5)
    • Espina bífida y otros disrafismos (WG13)
    • Medicina y patología fetal (WG6)
    • Sanidad y CPMS 2.0 (WG4)
    • Directrices y consensos (WG11)
    • Enseñanza y formación (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Certificado Europeo (WG10)
    • Investigación e innovación (WG12)
    • Registros (WG7)
  • Nuestras actividades de investigación
    • Registro ILIAD
    • Llamamientos a la colaboración
    • Publicaciones
    • Reunión de investigación ITHACA
  • Directrices
    • Metodología
    • Directrices de la ERN ITHACA
    • Directrices aprobadas
    • Experiencias de los pacientes
  • Educación
    • Curso de genética en línea APOGeE
    • Guía básica de genética
    • Curso de Medicina Genómica de Precisión de la ESHG
    • MOOC “Diagnóstico de enfermedades raras”
    • MOOC “bioinformática”
    • «La media hora genética»: un curso de dos años sobre genética clínica
    • Novedades de Orphanet
    • Base de datos SysNDD
    • Intercambios de formación
    • Vídeos educativos
    • Los hijos de la genética
  • Noticias y eventos
    • Seminarios web
    • EuroDysmorpho 2026
    • Reunión NSEuronet
    • Eventos
    • Noticias
CPMS ILIAD Área de socios Contacto
Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > Phenotypic spectrum of TGFB3 disease‐causing variants in a Dutch‐French cohort and first report of a homozygous patient

Phenotypic spectrum of TGFB3 disease‐causing variants in a Dutch‐French cohort and first report of a homozygous patient

Navegación de entradas

A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling
Suscríbete al boletín de ERN-ITHACA

La ERN ITHACA es una de las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN) aprobadas por el Consejo de Estados miembros de las ERN. Las ERN están cofinanciadas por la Comisión Europea. Para obtener más información sobre las ERN y la estrategia sanitaria de la UE, visite http://ec.europa.eu/health/ern

Aviso legal: El contenido de este sitio web refleja las opiniones de la red y es responsabilidad exclusiva de esta; en ningún caso puede interpretarse como un reflejo de las opiniones de la Comisión Europea ni de ningún otro órgano de la Unión Europea.

El logotipo de ITHACA fue creado por George Quiney y Angelina Bauder

europe
ern-ithaca
Aviso legal Política de privacidad Mapa del sitio
Spanish
English Italian German French