Presidente y copresidente del grupo de trabajo
Prof. Marco Tartaglia
(Italia)
Prof. Zeynep Tümer
(Dinamarca)
El objetivo del grupo de trabajo es proporcionar a los proyectos de investigación europeos una red estructurada de servicios clínicos y un entorno de colaboración para la investigación conjunta, incluyendo todas las actividades dirigidas a los pacientes que no han recibido un diagnóstico, a pesar de haberse sometido a exhaustivos estudios genéticos que incluyen el análisis del genoma.
Apoyar la investigación colaborativa
Con el fin de fomentar la colaboración entre investigadores, este grupo de trabajo ha creado una plataforma virtual para hace un llamamiento a la colaboración en materia de investigación clínica. El objetivo de estas convocatorias es ayudar a que los profesionales clínicos o investigadores que estudien un mismo gen o trastorno se pongan en contacto y pongan en común sus datos. El objetivo de estas colaboraciones es lograr la creación rápida de series clínicas coherentes sobre trastornos monogénicos raros, lo que debería contribuir a definir mejor el espectro clínico y la historia natural de las entidades recientemente identificadas en el ámbito de ITHACA.
Ejemplos de dos convocatorias de colaboración de nuestra plataforma
El grupo de trabajo también organiza un Taller anual de investigación ofrecer una nueva plataforma para que los miembros de la ERN presenten y debatan sus proyectos de investigación colaborativos. Este evento se celebra en diciembre de cada año, tras la reunión de la Junta Directiva de ERN-ITHACA. El objetivo de esta iniciativa es fomentar la colaboración y el intercambio de conocimientos y experiencia entre toda la comunidad de ERN-ITHACA, así como facilitar el desarrollo de nuevos proyectos de investigación.
Los miembros de nuestro grupo de trabajo también están desarrollando un nuevo base de datos de búsqueda de pareja que incluirá convocatorias para proyectos específicos y una lista de laboratorios con sus áreas de especialización, herramientas, plataformas y modelos de enfermedades que utilizan, y que están abiertos a la colaboración. También se está preparando un nuevo taller ITHACA dedicado a este proyecto.
Red epigenética
El uso de la secuenciación genómica en la práctica clínica ha mejorado significativamente la tasa de diagnóstico en pacientes con enfermedades raras. No obstante, alrededor de 50% de ellos siguen sin diagnóstico. Recientemente, metilación del ADN a nivel genómico Análisis de matrices (DNAm) ha permitido identificar firmas únicas (es decir,. episignaturas) para un número cada vez mayor de enfermedades raras, lo que permite llegar a un diagnóstico en pacientes en los que las pruebas genéticas no resultan concluyentes.
Este grupo de trabajo tiene como objetivo promover esta nueva tecnología apoyando la creación de EpiEuroNet, una red europea dedicada a la elaboración de perfiles de metilación del ADN que genera nuevos datos y herramientas que facilitan el uso del análisis de la metilación del ADN en la práctica clínica para agilizar el diagnóstico y ofrecer un asesoramiento adecuado y una atención personalizada.
Este grupo de trabajo también colabora en el desarrollo y mantenimiento de un Base de datos de la UE sobre enfermedades, genes y variantes, con perfiles de metilación del ADN para aplicaciones de diagnóstico e investigación.
Otras iniciativas para pacientes sin diagnosticar
Los pacientes sin diagnosticar a los que se les han realizado todos los análisis disponibles en la actualidad, incluido el genómico, suponen un reto. El objetivo de esta tarea es fomentar la colaboración con estructuras que, tanto en la UE como fuera de ella, centran sus actividades en los pacientes sin diagnosticar, como la Fundación Wilhelm en Dinamarca, SWAN PAG en el Reino Unido y otras. En concreto, la ERN está prestando apoyo a la Hackatón «Sin diagnosticar», un evento único que reúne a equipos de expertos multidisciplinares para resolver casos clínicos sin diagnosticar.
Hackathon «Undiagnosed» 2023 – foto de la Fundación Wilhelm
Colaboraciones en investigación
Este grupo de trabajo tiene como objetivo establecer colaboraciones con los principales actores europeos del ámbito de la investigación, tales como Solve-RD o IRDRIC.