Hospital Universitario de Tartu
L. Puusepa, 1a
Tartu 50406
ESTONIA
Plomo
Ámbito de aplicación
El ámbito de especialización de nuestro centro, como miembro de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA, abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos, según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos raros a nivel individual que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el ámbito de especialización de este centro ITHACA incluyen:
- más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental
- >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado
Atención a los pacientes
La Clínica de Genética y Medicina Personalizada del Hospital Universitario de Tartu cuenta con tres departamentos: el Departamento de Genética Clínica, el Departamento de Genética de Laboratorio y el Departamento de Medicina Personalizada. El Departamento de Genética Clínica ofrece consultas para niños y adultos, entre las que se incluyen consultas de diagnóstico y seguimiento, pruebas de detección de portadores, asesoramiento genético y pruebas prenatales. En el departamento trabajan once genetistas clínicos, seis residentes en genética clínica, un terapeuta nutricional, un coordinador de trabajo social y cinco enfermeros.
La atención médica multidisciplinar e interdisciplinar de los pacientes se lleva a cabo mediante consultas con otros especialistas. En 2021 se inauguró un nuevo centro para enfermedades raras: el Harvikhaiguste keskus (https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/) – donde los médicos, los pacientes y sus familias pueden plantear todo tipo de consultas (principalmente sobre diagnóstico, seguimiento, tratamiento, rehabilitación, derechos sociales, etc.) y se llevan a cabo consultas multidisciplinares.
El departamento clínico colabora estrechamente con los laboratorios de diagnóstico molecular, citogenético y metabólico. El laboratorio de genética diagnóstica, acreditado, realiza pruebas de genética molecular, citogenética molecular y citogenética. Aplica métodos de vanguardia basados en la secuenciación de nueva generación (NGS), entre los que se incluyen los paneles multigénicos y la secuenciación del exoma completo. Las reuniones conjuntas periódicas del personal facilitan la mejora de la calidad y los debates basados en casos concretos. También tenemos interés en la investigación de pacientes sin diagnosticar. Si el estudio diagnóstico estándar no identifica una etiología clara, se puede proponer al paciente que participe en un proyecto de investigación centrado en la identificación de nuevas enfermedades hereditarias.
Organización del centro
El Hospital Universitario de Tartu (TUH) es el mayor proveedor de asistencia sanitaria de Estonia. Ofrece asistencia médica terciaria de alta calidad en casi todas las especialidades. El TUH presta servicios hospitalarios, ambulatorios y comunitarios a pacientes de toda Estonia, así como servicios hospitalarios, ambulatorios o de telemedicina a visitantes del país o a pacientes de otros países de todo el mundo.
El TUH es el único centro médico de Estonia que ofrece pruebas genéticas y asesoramiento genético para una amplia gama de indicaciones clínicas y para todos los grupos de edad. El TUH presta asistencia médica a pacientes de todos los grupos, desde el nacimiento hasta la muerte, que padecen malformaciones congénitas y discapacidad intelectual.
El TUH es el único hospital universitario de Estonia. Desempeña un papel fundamental en los estudios de medicina, tanto de grado como de posgrado. Como hospital universitario de referencia, todo su personal está capacitado para supervisar a los estudiantes y residentes de la Facultad de Medicina, a los estudiantes de enfermería y a los compañeros de otros hospitales.
La tercera parte, sin duda importante, es la investigación. Además de las tareas cotidianas de atender a los pacientes y formar a los futuros especialistas médicos, la TUH integra su labor con la investigación científica. La formación y la investigación se llevan a cabo en estrecha colaboración con la Facultad de Medicina. Tanto la Facultad de Medicina de la Universidad como el Hospital Universitario son ampliamente conocidos por sus ensayos clínicos y su investigación clínica en el ámbito de la salud humana. Además, la estrecha colaboración entre la Universidad y el Hospital Universitario genera una sinergia mutua entre la investigación preclínica y la clínica.