Servicio de Genética
Hospital de la Mujer, la Madre y el Niño
59, bulevar Pinel
69677 BRON CEDEX
Francia
Centro de Referencia para Anomalías del Desarrollo y Malformaciones:
Centro de derivación para personas con discapacidad intelectual:
Plomo
Dr. Massimiliano ROSSI
Teléfono: +33 (0)4 27 85 55 73
Fax: +33 (0)4 27 85 52 45
Correo: ghe.genetiquehfme@chu-lyon.fr
Ámbito de aplicación
El ámbito de especialización del Centro de Lyon de la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo, incluidos los síndromes de malformación y/o discapacidad intelectual (DI), desde la etapa fetal hasta la edad adulta. Esto incluye anomalías físicas, alteraciones neurológicas, trastornos del comportamiento y deficiencias neurosensoriales.
Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos, según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 padece discapacidad intelectual. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50% son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos que, considerados individualmente, son raros y que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos.
El ámbito de actuación del Centro Lyon ITHACA abarca:
- más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), afecciones dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental
- >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado.
Atención a los pacientes
Este centro de atención sanitaria está situado en Lyon, la tercera ciudad más grande de Francia, en el departamento del Ródano, con una población de más de 1,8 millones de personas. Ofrece atención multidisciplinar a los pacientes y sus familias, mediante el diagnóstico clínico, pruebas genéticas prenatales y posnatales, cribado familiar, asesoramiento genético, evaluación neurológica y neuropsicológica, gestión, tratamientos y seguimiento.
Organización de la Red Europea de Excelencia (ERN) ITHACA – Centro de Lyon
El HCP es un consorcio formado por el Centro de Referencia para Anomalías del Desarrollo y Síndromes de Malformación del Servicio de Genética y el Centro de Referencia para la Discapacidad Intelectual del Servicio de Neurología Infantil del hospital Femme-Mère-Enfant de Lyon, que forma parte del 2.ºy el hospital universitario más grande de Francia (Hospices Civils de Lyon).
Los departamentos de Neurología Genética y Neurología Infantil incluyen:
- Unidades clínicas que ofrecen una caracterización fenotípica detallada en los ámbitos de la dismorfología, la neurología, la neuropsicología, la neurofisiología, la psiquiatría y la pediatría
- Unidades de laboratorio, entre las que se incluyen un laboratorio de citogenética con una plataforma de CGH en matriz y un laboratorio de genética molecular con diagnóstico prenatal no invasivo y una plataforma de secuenciación de última generación y bioinformática. En 2017, de acuerdo con el plan nacional “France Médecine Génomique 2025”, se creó en Lyon la plataforma genómica AURAGEN, que ofrece análisis del genoma completo en un entorno de diagnóstico rutinario (https://www.chu-lyon.fr/en/auragen-genome-sequencing-platform-very-high-speed).
El equipo del HCP se dedica especialmente al desarrollo de diagnósticos, tratamientos y terapias personalizados en el ámbito de las enfermedades del desarrollo, así como a actividades docentes, con una amplia oferta de cursos de formación, prestando especial atención a las cuestiones éticas.
El departamento de Genética cuenta con un equipo de investigación especializado en trastornos del desarrollo neurológico (Equipo de Genética del Desarrollo Neurológico/GENDEV, Centro de Investigación en Neurociencias de Lyon/CRNL, INSERM U1028, CNRS UMR 5292, Universidad de Lyon 1). El departamento de Neurología Infantil está adscrito a un equipo de investigación especializado en cognición (L2C2, Instituto de Ciencias Cognitivas, CNRS UMR 5304, Universidad de Lyon 1).
A nivel regional y nacional:
- El CLAD de Lyon coordina el Centro de Referencia interregional y multisede SUD-EST PACA para las anomalías del desarrollo, que incluye los servicios de genética de Grenoble, Saint-Étienne, Clermont-Ferrand, Marsella, Niza y Toulon. Además, colabora activamente en la red nacional de atención sanitaria AnDDI-Rares (andi-rares.org) en relación con pacientes que presentan una arteria cerebral media (MCA) con o sin disfunción cerebral (ID).
- El CRDI coordina la red nacional de asistencia sanitaria DéfiScience (https://www.defiscience.fr) relacionadas con enfermedades raras caracterizadas por anomalías en el desarrollo cerebral y/o discapacidad intelectual.