Riga Children’s University Hospital
Vienības gat. 45
Zemgales priekšpilsēta
Rīga, LV-1004
LATVIA
Plomo
Ámbito de aplicación
El ámbito de especialización de nuestro centro, como miembro de la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA, abarca los síndromes que presentan discapacidad intelectual (DI) y/o malformaciones congénitas raras, con especial interés en las diferentes formas de malformaciones craneofaciales. Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita y hasta 2% padecen o presentarán DI, causada por diferentes enfermedades que, consideradas individualmente, son raras, entre las cuales hasta 50% son de origen genético o genómico. La competencia y el ámbito de especialización del Centro de Düsseldorf ITHACA incluyen:
- más de 5.500 síndromes dismorfológicos y de anomalías congénitas múltiples (ACM) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), que incluyen enfermedades monogénicas, anomalías cromosómicas (detectables mediante análisis cromosómico convencional y/o tecnología CGH-Array), anomalías multifactoriales o esporádicas, así como embriopatías y fetopatías de origen ambiental
- >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado.
Atención a los pacientes
ERN ITHACA Latvia covers prenatal genetic diagnostics, postnatal genetic diagnostics and multidiciplinar approach to patients with rare disease.
Organización del centro
The Cener of Rare Diseases is a part of The Clinic of Medical Genetics and Prenatal Diagnostics in The Childrens University Hospital, Latvia.
All the children and adults (including pregnant women) with genetically determinated diseases are reffered to our center in National level, collaborating with 15 ERN in The Childrens University Hospital (in AP and HCP level).
The Center of Rare Disease ensures cooperation with all Clinical University Hospitals in Latvia in order to organize a multidisciplinary approach to patients with rare diseases