El Grupo de trabajo de Investigación e Innovación En 2023 puso en marcha un nuevo taller ITHACA dedicado a la investigación en el ámbito de la ERN.
El objetivo de este evento es ofrecer un una nueva plataforma para que los miembros de la ERN presenten y debatan sus proyectos de investigación colaborativos.
El taller se celebra en forma de reunión de un solo día tras la reunión de la Junta Directiva de ITHACA, que suele tener lugar en diciembre. Con este nuevo encuentro de la ERN, queremos fomentar la colaboración y el intercambio de conocimientos y experiencia en toda la comunidad ERN-ITHACA, así como facilitar el desarrollo de nuevos proyectos de investigación.
El taller de investigación de este año se celebrará el viernes 3 de diciembre en Bergen, Noruega.
Orden del día
| Hora | Ponentes | Presentación |
| 8:25-8:30 | Marco Tartaglia y Zeynep Tümer | Discurso de bienvenida |
| Líneas de trabajo de investigación diagnóstica del programa ERDERA | ||
| 8:30-9:00 | Leslie Matalonga | Líneas de trabajo de investigación diagnóstica en ERDERA: procesos de envío de datos y preparación de los datos |
| 9:30-10:00 | Sergi Beltrán | Líneas de trabajo de investigación diagnóstica en ERDERA: análisis del DATF |
| 10:00-10:30 | Lisenka Vissers | Líneas de trabajo de investigación diagnóstica en ERDERA: DITF e interpretación de datos |
| 10:30-11:00 | Pausa para el café | |
| ERN ITHACA se reúne con Genturis | ||
| 11:00-11:30 | Marjolijn Ligtenberg | Introducción a GENTURIS y a la inestabilidad genómica en el cáncer y otras enfermedades |
| 11:30-12:00 | Hilde Brems | El concepto de las RASopatías en mosaico / neurofibromatosis y schwannomatosis |
| 12:00-13:00 | Pausa para comer | |
| 12:00-12:30 | Kleoniki Roka | La biología de los telómeros y su relación con los trastornos del desarrollo |
| Charlas sobre investigación colaborativa | ||
| 13:30-13:45 | Bert Callewaert, Gante, Bélgica | Definición del síndrome de Myhre en la edad adulta |
| 13:45-14:00 | Alessandra Renieri, Siena, Italia | Síndrome AUTS2: definición de la correlación genotipo-fenotipo |
| 14:00-14:15 | María Eugenia Amato, Barcelona, España | Caracterización genotípica y fenotípica de los trastornos relacionados con el gen YWHAG |
| 14:15-14:30 | Pausa para el café | |
| 14:30-14:45 | Christiane Zweier, Berna, Suiza | Mayor delimitación de los trastornos del desarrollo neurológico (NDD) asociados a SCAF4 |
| 14:45-15:00 | Pablo Iruzubieta Agudo, Donostia-San Sebastián, España | Características clínicas, genéticas y de neuroimagen de los trastornos bialélicos del gen NOTCH3 |
| 15:00-15:15 | Gunnar Douzgos Houge, Bergen, Noruega | Síndrome de Houge-Janssens: visión general clínica y nuevos mecanismos patogénicos |
| 15:15-15:30 | Palabras de clausura | |