SysNDD: ¡mucho más que una simple lista de genes! Convocatoria para curadores expertos en NDD
– La nueva base de datos SysNDD (https://sysndd.dbmr.unibe.ch) ha sustituido a su predecesor, SysID, como una herramienta que se actualiza periódicamente, base de datos seleccionada manualmente por expertos en relación con la NDD genes y fenotipos relacionados.
– SysNDD contiene actualmente más de 1.560 genes NDD confirmados y más de 1.300 genes candidatos publicados, además de información revisada sobre enfermedades asociadas (incluidos enlaces a OMIM, Orphanet y PubMed), fenotipos (resumen clínico y términos HPO) y patrones de herencia. También cuenta con múltiples opciones de comparación y filtrado de datos, lo que lo convierte en un una herramienta valiosa para abordar numerosas cuestiones clínicas, diagnósticas y de investigación. Su interfaz de programación de aplicaciones (API) permite el acceso programático a los datos y facilita la realización de análisis sofisticados, así como una fácil integración con otras herramientas y flujos de trabajo.
– Durante los próximos meses y años, intentaremos reevaluar y seleccionar todas las aportaciones recopiladas durante los últimos 12 años. Para ello, Buscamos comisarios expertos.
– ¿En qué me ofrezco como voluntario en mi calidad de comisario experto? a) Inscripción en la herramienta de comisariado SysNDD b) Asistir a un taller en línea (1-2 h), complementadas con tutoriales en línea y manuales de selección escritos. c) Cada seleccionador recibirá una lista de propuestas que deberá seleccionar a través de la herramienta de selección. Genes favoritos se podrá indicar y se tendrá en cuenta para la asignación, que por lo demás será aleatoria. d) La carga de trabajo por comisario (número de entradas) se determinará basándose en una fase de pruebas actual para estimar la duración media y los valores mínimo y máximo, así como el esfuerzo por entrada. d) La reorganización de los datos es una tarea que solo hay que realizar una vez, pero es posible que los curadores estén dispuestos a participar en la gestión y actualización a largo plazo de la base de datos.
– ¿Qué ventajas tengo por hacer voluntariado? a) Entradas favoritas puede ser seleccionada por expertos en la materia. b) La selección ofrece una oportunidad única para obtener un resumen sobre el panorama genético y clínico de los trastornos del desarrollo neurológico (NDD) y para conocer genes y enfermedades con los que quizá no te hayas topado antes. c) Tu trabajo es un una valiosa contribución al esfuerzo conjunto de ITHACA para un catálogo europeo consensuado de NDD que estará estrechamente vinculado a Orphanet. d) Coautoría(s) sobre posibles manuscritos futuros de SysNDD y agradecimiento en la página web de SysNDD.
– Si estás interesado en participar o tienes alguna duda, ponte en contacto con cualquiera de las siguientes personas:
La base de datos SysNDD se basa en su predecesora, SysID (https://www.sysid.dbmr.unibe.ch/, anteriormente: http://sysid.cmbi.umcn.nl/). Contiene un catálogo, elaborado manualmente, de genes publicados relacionados con los trastornos del desarrollo neurológico (NDD) y clasificados en genes primarios y genes candidatos según el grado de evidencia subyacente.
Además, se proporciona información seleccionada manualmente sobre enfermedades y fenotipos asociados. Para permitir la interoperabilidad y la correspondencia entre bases de datos orientadas a genes, fenotipos o enfermedades, centramos nuestro enfoque en unidades curadas de «gen-herencia-enfermedad», denominadas «entidades». SysNDD se actualiza cada 3-4 meses y puede utilizarse para un amplio abanico de tareas, tanto en el ámbito de la investigación como en el del diagnóstico.
Uno de nuestros objetivos a largo plazo es incorporar los datos de SysID / SysNDD en otras bases de datos sobre relaciones entre genes y enfermedades, como la ontología Orphanet.
SysID fue concebido inicialmente por Annette Schenck (Centro Universitario Radboud de Nimega, Países Bajos) y Christiane Zweier (Departamento de Genética Humana de la Universidad y el Hospital Universitario de Berna, Suiza; anteriormente: Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Erlangen), FAU Erlangen-Nürnberg, Alemania). SysNDD ha sido creado y es mantenido por Christiane Zweier y Bernt Popp (médico jefe del Instituto de Salud de Berlín (BIH) en la Charité, Alemania, e investigador del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Leipzig, Alemania). CZ ha participado en la creación y actualización de SysID desde sus inicios en 2009. Se encarga de llevar a cabo y coordinar la curación y las actualizaciones. BP desarrolló y programó la nueva base de datos SysNDD e integrará nuevas funcionalidades, como variantes asociadas y análisis de redes, en futuras actualizaciones.
