ERN-ITHACA – Centro de Dijon

Centro de Genética
Hospital Infantil del CHU
Calle Paul Gaffarel, 14,
BP 77908
21079 Dijon Cedex
Francia

Plomo

Ámbito de aplicación

El ámbito de especialización del Centro de Dijon de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos raros a nivel individual que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el ámbito de especialización del Centro de Dijon ITHACA incluyen:

• más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental
• >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado.

Atención a los pacientes

La población regional atendida por el Centro de Dijon supera los 1,6 millones de habitantes. El HCP es el único hospital de la región de Borgoña que cuenta con un departamento de genética. Su implicación en el ámbito de las enfermedades raras se ha visto impulsada por la dinamismo del equipo de genética y, además del CLAD-Est, los departamentos del hospital coordinan 48 centros de referencia en enfermedades raras (CRRD), todos ellos pertenecientes a una federación dedicada a las enfermedades raras. El HCP ofrece una cobertura completa de la atención general, en particular para niños y mujeres embarazadas.

Organización de la Red Europea de Excelencia (ERN) ITHACA – Centro de Dijon

El Centro de Referencia de Dijon para las enfermedades del desarrollo se encarga del diagnóstico genético, el cribado familiar, el asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal, el seguimiento y la atención de niños con trastornos del desarrollo y discapacidad intelectual, así como de la docencia y la investigación. El centro también ofrece evaluaciones neurocognitivas y del desarrollo, en estrecha colaboración con las estructuras médico-sociales encargadas de la atención a los pacientes, así como con las estructuras educativas. Se ha creado un centro de diagnóstico funcional de la discapacidad intelectual, totalmente integrado en la Unidad de Genética, al igual que el Servicio de Psiquiatría Infantil, que ofrece procedimientos de diagnóstico multidisciplinares y atención a niños con discapacidad intelectual. Existe una estrecha colaboración con el centro de referencia para niños con trastornos del espectro autista y con el centro de referencia para trastornos del lenguaje. Se dispone de pleno apoyo técnico, incluida la secuenciación diagnóstica del exoma completo (WES) para pacientes con anomalías del desarrollo sin diagnosticar o con un posible diagnóstico que presente una heterogeneidad genética extrema.

El centro de referencia está estrechamente vinculado al equipo de investigación del GAD (www.gad-bfc.org). Entre los principales objetivos de la GAD se incluyen:

• Identificación de las bases moleculares de enfermedades genéticas mendelianas raras asociadas a trastornos del desarrollo, con especial interés en los trastornos en mosaico con manifestaciones cutáneas, el síndrome de Cohen, los síndromes orofaciales y digitales, los síndromes marfanoides con o sin discapacidad intelectual y los síndromes con displasia fronto-nasal.
• Comprender la fisiopatología de determinadas enfermedades del desarrollo
• Implantación de la medicina genómica en los trastornos del desarrollo

A nivel regional, el equipo también coordina el proyecto FHU-TRANSLAD (www.translad.org), una Federación Hospitalaria-Universitaria (proyecto de excelencia) dedicada al desarrollo de la asistencia, la investigación y la docencia y formación en el ámbito de las enfermedades del desarrollo. En un contexto en el que las enfermedades raras constituyen una prioridad nacional y europea, el reciente avance de la secuenciación de nueva generación en genética está transformando radicalmente las perspectivas de la investigación, al tiempo que abre nuevas vías en el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades. La FHU-TRANSLAD es un proyecto original e innovador, de alcance internacional y organizado en beneficio de los pacientes y sus familias. El objetivo es dar respuesta a cuestiones que las estructuras existentes no pueden abordar de forma individual. Estas cuestiones se refieren al diagnóstico y al tratamiento personalizados. Se concibió tras un análisis de las necesidades de los pacientes y debido a imperativos organizativos provocados por la aparición de tecnologías innovadoras. Facilitará la transición de la investigación a la atención sanitaria, de modo que los pacientes puedan beneficiarse más rápidamente de las tecnologías innovadoras. Contribuye al desarrollo de estrategias terapéuticas y a la difusión de los conocimientos al respecto entre estudiantes, profesionales y, de manera más amplia, entre el público en general. La FHU-TRANSLAD también pone de relieve las implicaciones sociales y económicas de la genética y la medicina personalizada, y fomenta el debate público sobre las cuestiones éticas que plantea la introducción de estas nuevas tecnologías asistenciales. El equipo desempeña un papel importante en la enseñanza de la bioinformática aplicada a la secuenciación de nueva generación (NGS) y ha desarrollado un diploma universitario.

A nivel nacional, el equipo coordina la red francesa de trastornos del desarrollo (AnDDI-Rares), que agrupa a médicos, biólogos y asociaciones de apoyo a pacientes que trabajan en el ámbito de los trastornos del desarrollo (www.anddirares.org).