Presidente e copresidente del gruppo di lavoro
Prof. Marco Tartaglia
(Italia)
Prof.ssa Zeynep Tümer
(Danimarca)
L'obiettivo del gruppo di lavoro è quello di fornire ai progetti di ricerca europei una rete strutturata di servizi clinici e un ambiente di collaborazione per la ricerca, comprese tutte le attività rivolte ai pazienti che non hanno ricevuto una diagnosi, nonostante approfondite indagini genetiche che prevedono l'analisi del genoma.
Sostenere la ricerca collaborativa
Al fine di promuovere la collaborazione tra i ricercatori, questa task force ha creato una piattaforma virtuale per invita alla collaborazione nel campo della ricerca clinica. Lo scopo di questi bandi è quello di aiutare i medici o i ricercatori che studiano lo stesso gene o la stessa patologia, affinché possano mettersi in contatto e mettere in comune i propri dati. Queste collaborazioni mirano a consentire la rapida costituzione di serie cliniche coerenti relative a malattie monogeniche rare, che dovrebbero contribuire a delineare meglio lo spettro clinico e la storia naturale delle entità recentemente identificate nel campo del ITHACA.
Esempi di due inviti alla collaborazione provenienti dalla nostra piattaforma
La task force organizza inoltre un Workshop annuale di ricerca per offrire ai membri dell’ERN una nuova piattaforma in cui presentare e discutere i propri progetti di ricerca collaborativi. L’evento si tiene ogni anno a dicembre, a seguito della riunione del Consiglio direttivo di ERN-ITHACA. L’obiettivo di questa iniziativa è incoraggiare la collaborazione e la condivisione di conoscenze e competenze all’interno della comunità ERN-ITHACA, nonché facilitare lo sviluppo di nuovi progetti di ricerca.
I membri del nostro gruppo di lavoro stanno inoltre sviluppando un nuovo database di abbinamenti che comprenderà bandi per progetti specifici e un elenco di laboratori con le rispettive competenze, strumenti, piattaforme e modelli patologici in uso, disponibili a collaborare. È inoltre in fase di preparazione un nuovo workshop ITHACA dedicato a questo progetto.
Rete epigenetica
L'uso del sequenziamento genomico nella pratica clinica ha migliorato in modo significativo l'efficacia diagnostica nei pazienti affetti da malattie rare. Ciononostante, circa 50% di essi rimangono senza diagnosi. Recentemente, metilazione del DNA a livello genomico Analisi di array (DNAm) ha permesso di identificare firme uniche (cioè. episignature) per un numero crescente di malattie rare, consentendo di formulare una diagnosi nei pazienti in cui i test genetici non forniscono informazioni utili.
Questa task force mira a promuovere questa nuova tecnologia sostenendo la creazione di EpiEuroNet, una rete europea dedicata alla profilazione della metilazione del DNA che produce nuovi dati e strumenti volti a facilitare l'uso dell'analisi della metilazione del DNA nella pratica clinica, al fine di accelerare la diagnosi e offrire una consulenza adeguata e cure personalizzate.
Questa task force sta inoltre contribuendo allo sviluppo e alla manutenzione di un Banca dati con sede nell'UE sui profili di metilazione del DNA relativi a malattie, geni e varianti per applicazioni diagnostiche e di ricerca.
Altre iniziative rivolte ai pazienti non diagnosticati
I pazienti senza diagnosi, che sono stati sottoposti ad analisi con tutti i mezzi attualmente disponibili, compreso il sequenziamento del genoma, rappresentano una sfida. Lo scopo di questo progetto è quello di promuovere una collaborazione con strutture che, nell’UE e al di fuori di essa, concentrano le proprie attività sui pazienti non diagnosticati, come la Fondazione Wilhelm in Danimarca, SWAN PAG nel Regno Unito e altre. In particolare, l’ERN sta sostenendo il Hackathon "Non diagnosticato", un evento unico nel suo genere che riunisce team di esperti multidisciplinari per risolvere casi clinici non diagnosticati.
Hackathon Undiagnosed 2023 – foto della Fondazione Wilhelm
Partnership di ricerca
Questa task force mira a sviluppare collaborazioni con i principali attori europei nel campo della ricerca, quali Solve-RD o IRDRIC.