Presidente e copresidenti del gruppo di lavoro
Dott. Andreas Dufke
(Tubinga)
Dott. Gijs Santen
(Leida)
Prof.ssa Tania Attie-Bitach
(Parigi)
Le anomalie congenite possono essere individuate e, in alcuni casi, trattate prima della nascita. Questo gruppo di lavoro si concentra quindi sulla produzione e la condivisione di conoscenze in materia di patologia fetale, diagnosi prenatale e medicina fetale attraverso i seguenti progetti:
Scuola invernale di medicina fetale
Nel 2023, ITHACA ha lanciato la prima edizione della sua nuova Winter School sulla diagnostica fetale, con l’obiettivo di colmare una lacuna formativa in materia di fenotipizzazione fetale, analisi genetica e interpretazione dei dati. Si tratta di un corso della durata di un giorno che comprende lezioni di base e workshop approfonditi sulla fenotipizzazione, sui test genomici prenatali e sulle implicazioni per la consulenza genetica.
Questo programma riunisce eccellenti scienziati provenienti dalle istituzioni affiliate al programma ITHACA e dai partner collaboratori nei settori della medicina fetale e materno-fetale, dell’imaging fetale, della patologia fetale e della genetica umana, affinché i partecipanti possano trarre il massimo beneficio da questa vasta competenza.
Per saperne di più sulla nostra Winter School: Scuola invernale ERN-ITHACA – ERN ITHACA
Foto dell'edizione 2023 della Winter School, presso l'Imagine Institute di Parigi
Manuale di medicina fetale
La Società Francese di Fetopatologia sta rivedendo il proprio libro su patologia fetale e placentare applicata (2008). Una volta completato, ERN-ITHACA lo tradurrà in inglese e lo pubblicherà online (Moodle/PDF). Il libro si concentrerà su argomenti relativi all’autopsia fetale – non solo sulla descrizione delle anomalie morfologiche, ma anche sulle loro cause e sui meccanismi che le determinano. Inoltre, tratterà altri aspetti altrettanto importanti, tra cui la placenta e la salute della madre.
Collaborazioni nel campo della patologia fetale
Questa task force è stata istituita per approfondire le conoscenze in materia di patologia fetale fornendo nuove Sintesi Orphanet per i difetti fetali (vedi la nostra pagina su Orphanet), e ampliando il Ontologia del fenotipo umano database con nuove descrizioni dei fenotipi fetali (vedi cos’è il Progetto "Ontologia del fenotipo umano").