Clinical Genetics Department
Cyprus Institute of Neurology and Genetics
6 International Airport Avenue
2370 Nicosia
Cipro
Piombo
Dr George Tanteles
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Ambito di applicazione
L’area di competenza del nostro Centro, in qualità di membro della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA, copre tutte le sindromi caratterizzate da anomalie dello sviluppo e/o disabilità intellettiva (DI). Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita (261 su 10.000 feti e neonati secondo i dati EuroCAt) e 1 su 40 presenta una disabilità intellettiva. Pertanto, da 3 a 5 % di tutte le nascite umane presentano o svilupperanno un’anomalia dello sviluppo, tra cui almeno 25-50% sono di origine genetica o genomica. Questa vasta popolazione rappresenta in realtà la giustapposizione di un numero molto elevato di disturbi, singolarmente rari, che presentano un’estrema diversità di cause e fenotipi. La competenza e l’ambito di specializzazione di questo Centro ITHACA comprendono:
- oltre 5.500 sindromi dismorfiche e anomalie congenite multiple (MCA), tra cui oltre 3.000 malattie monogeniche, tutte le anomalie cromosomiche (la maggior parte delle quali rilevabili solo tramite tecnologie di array), anomalie dismorfologiche multifattoriali e sporadiche ed embriopatie di origine ambientale
- >3000 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato