ERN-ITHACA – Centro di Lione

Servizio di genetica
Ospedale per donne, madri e bambini
59 boulevard Pinel
69677 BRON CEDEX
Francia

Centro di riferimento per le anomalie dello sviluppo e le malformazioni:

Centro di riferimento per la disabilità intellettiva:

Piombo

Ambito di applicazione

L’area di competenza del Centro di Lione della Rete di riferimento europea (ERN) ITHACA copre tutte le sindromi caratterizzate da anomalie dello sviluppo, comprese le sindromi da malformazione e/o la disabilità intellettiva (DI), dal periodo fetale fino all’età adulta. Ciò include anomalie fisiche, anomalie neurologiche, disturbi comportamentali e menomazioni neurosensoriali.

Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita (261 su 10.000 feti e neonati secondo i dati EuroCAt) e 1 su 40 presenta una disabilità intellettiva. Pertanto, da 3 a 5 % di tutte le nascite umane presentano o svilupperanno un’anomalia dello sviluppo, tra cui almeno 25-50% sono di origine genetica o genomica. Questa vasta popolazione rappresenta in realtà la giustapposizione di un numero molto elevato di disturbi, singolarmente rari, che presentano un’estrema diversità di cause e fenotipi.

L'ambito di attività del Centro Lyon ITHACA comprende:

• oltre 5.500 sindromi dismorfiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui oltre 3.000 malattie monogeniche, tutte le anomalie cromosomiche (la maggior parte delle quali rilevabili solo tramite tecnologie di array), condizioni dismorfiche multifattoriali e sporadiche ed embriopatie di origine ambientale
• >1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato.

Assistenza ai pazienti

Questo centro sanitario (HCP) si trova a Lione, la terza città più grande della Francia, nel dipartimento del Rodano, che conta una popolazione di oltre 1,8 milioni di persone. Fornisce assistenza multidisciplinare ai pazienti e alle loro famiglie, offrendo diagnosi cliniche, test genetici prenatali e postnatali, screening familiare, consulenza genetica, valutazione neurologica e neuropsicologica, gestione, trattamenti e follow-up.

Organizzazione della rete ERN ITHACA – Centro di Lione

L’HCP è un consorzio che comprende il Centro di riferimento per le anomalie dello sviluppo e le sindromi malformative del Dipartimento di Genetica e il Centro di riferimento per la disabilità intellettiva del Dipartimento di Neurologia infantile dell’ospedale Femme-Mère-Enfant di Lione, che fa parte del 2°^nd il più grande ospedale universitario di Francia (Hospices Civils de Lyon).

I reparti di Neurologia genetica e pediatrica comprendono:

• Unità cliniche che forniscono una caratterizzazione fenotipica dettagliata nei campi della dismorfologia, della neurologia, della neuropsicologia, della neurofisiologia, della psichiatria e della pediatria
• Unità di laboratorio, tra cui un laboratorio di citogenetica dotato di una piattaforma array-CGH e un laboratorio di genetica molecolare specializzato nella diagnosi prenatale non invasiva e dotato di una piattaforma di sequenziamento di nuova generazione e bioinformatica. Nel 2017, in linea con il piano nazionale “France Médecine Génomique 2025”, è stata istituita a Lione la piattaforma genomica AURAGEN, che fornisce analisi dell’intero genoma in un contesto diagnostico di routine (https://www.chu-lyon.fr/en/auragen-genome-sequencing-platform-very-high-speed).

Il team HCP è particolarmente impegnato nello sviluppo di diagnosi, gestione e terapie personalizzate nel campo delle malattie dello sviluppo, nonché in attività didattiche, con un’ampia gamma di corsi di formazione, con particolare attenzione alle questioni etiche.

Il dipartimento di Genetica comprende un gruppo di ricerca specializzato nei disturbi dello sviluppo neurologico (Gruppo di Genetica dello Sviluppo Neurologico/GENDEV, Centro di Ricerca in Neuroscienze di Lione/CRNL, INSERM U1028, CNRS UMR 5292, Università di Lione 1). Il dipartimento di Neurologia infantile è affiliato a un gruppo di ricerca che si occupa di cognizione (L2C2, Istituto di Scienze Cognitive, CNRS UMR 5304, Università di Lione 1).

A livello regionale e nazionale:

• Il CLAD di Lione coordina il Centro di riferimento interregionale multisito SUD-EST PACA per le anomalie dello sviluppo, che comprende i reparti di genetica di Grenoble, Saint-Étienne, Clermont-Ferrand, Marsiglia, Nizza e Tolone. Inoltre, contribuisce attivamente alla rete sanitaria nazionale AnDDI-Rares (andi-rares.org) relativa ai pazienti che presentano MCA con o senza ID.
• Il CRDI coordina la rete sanitaria nazionale DéfiScience (https://www.defiscience.fr) relative alle malattie rare caratterizzate da anomalie dello sviluppo cerebrale e/o da disabilità intellettiva.