ERN-ITHACA – Centro di Lille

Clinica di genetica Guy Fontaine
Centri di riferimento per le malattie rare:

• Anomalie nello sviluppo della regione nord-occidentale
• Anomalie dello sviluppo della regione Ile-de-France – anomalie degli arti
• Disabilità intellettive di origine rara

Clinica di Neuropediatria
Centri di riferimento per le malattie rare – Malformazioni e malattie congenite del cervelletto 

Ospedale Calmette, edificio Paul Boulanger
Viale del professor Jules Leclercq
59037 Lille Cedex, Francia

Piombo

Ambito di applicazione

L’area di competenza del Centro di Lille della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA copre tutte le sindromi caratterizzate da anomalie dello sviluppo e/o disabilità intellettiva (DI). Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita (261 su 10.000 feti e neonati secondo i rapporti EuroCAt), e 1 su 40 presenta una disabilità intellettiva. Pertanto, da 3 a 5 % di tutte le nascite umane presentano o svilupperanno un’anomalia dello sviluppo, tra cui almeno 25-50% sono di origine genetica o genomica. Questa vasta popolazione rappresenta in realtà l’insieme di un numero molto elevato di malattie rare a livello individuale, caratterizzate da un’estrema diversità di cause e fenotipi. L’ambito di competenza del Centro di Lille ITHACA comprende:

• Oltre 5.500 sindromi dismorfiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui oltre 3.000 malattie monogeniche, tutte le anomalie cromosomiche (la maggior parte delle quali rilevabili solo tramite tecnologie di array), anomalie dismorfologiche multifattoriali e sporadiche ed embriopatie di origine ambientale
• Oltre 1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di disabilità intellettiva, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD).

Assistenza ai pazienti

Il Centro contribuisce all’assistenza dei pazienti offrendo diagnosi cliniche, test genetici, screening familiari, consulenza genetica, valutazioni neuropsicologiche e neuropsichiatriche, diagnosi prenatale, monitoraggio e coordinamento dell’assistenza diurna e della rieducazione dei pazienti, nonché studi terapeutici nel campo delle anomalie dello sviluppo, in collaborazione con due reti sanitarie nazionali (AnDDI-Rares e DefiScience).

Organizzazione della rete ERN ITHACA – Centro di Lille

L’Ospedale Universitario di Lille (CHU di Lille) fornisce assistenza sanitaria a oltre 4,2 milioni di abitanti. Situato in un unico campus, è uno dei più grandi ospedali universitari della Francia (oltre 3.000 posti letto) e vanta uno dei reparti di maternità più grandi del Paese (oltre 5.500 nascite all’anno) e uno dei reparti pediatrici più grandi (oltre 210 posti letto pediatrici). Il CHU di Lille offre una copertura completa delle cure generali e specialistiche, in particolare:

• Un reparto di genetica clinica che offre consulenze genetiche e assistenza coordinata di tipo medico, paramedico, psicologico e sociale a bambini, adulti e donne in gravidanza affetti da anomalie dello sviluppo (con o senza disabilità intellettiva) e alle loro famiglie. Questo reparto fa parte di un ampio polo di biopatologia che comprende laboratori di genetica, patologia fetale e di altro tipo.
• Un ospedale pediatrico che comprende diversi reparti, tra cui quelli di neurologia infantile (che offre servizi diagnostici e assistenziali multidisciplinari per bambini con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico), endocrinologia infantile, disturbi metabolici infantili, cardiologia pediatrica, nefrologia infantile, chirurgia pediatrica…
• Un reparto di psichiatria infantile che offre servizi di diagnosi e assistenza multidisciplinari per bambini affetti da disturbi dello spettro autistico (ASD).
• Strutture di diagnosi prenatale e uno dei due centri regionali per la diagnosi prenatale
• Assistenza tecnica completa, che comprende laboratori medici tradizionali, diagnostica per immagini, analisi biologiche, elettrofisiologia, analisi genetiche (array, NGS) e patologia fetale.
• Stretta collaborazione con istituti di ricerca e diverse unità di ricerca

Inoltre, data l’importanza dell’area geografica e della popolazione interessata, il team del Centro di Lille offre consulenze decentralizzate in diversi ospedali del nord della Francia (Arras, Calais, Dunkerque, Lens e Valenciennes)

Inoltre, ha sviluppato una competenza specifica in materia di malformazioni degli arti a livello clinico e molecolare, fornendo consulenza diagnostica su tali malformazioni a colleghi francesi e stranieri (oltre 400 casi all’anno).

Infine, il Centro di Lille vanta un forte legame con il mondo dell’insegnamento (l’Università di Lille, che comprende la Facoltà di Medicina, Odontoiatria, Ostetricia, Fisioterapia…) e della ricerca. Il centro coordina un gruppo di ricerca sulle malattie dello sviluppo, con particolare attenzione alle malformazioni degli arti e alla disabilità intellettiva, e collabora con diverse unità dell’INSERM e del CNRS.