Genetica Medica
DAI Materno-Infantile
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”
Via Sergio Pansini 5
80131 NAPOLI
ITALIA
Piombo
Dr. Prof. Nicola Brunetti-Pierri
Telefono: +39 081 746 3288
Fax: +39 081 746 3116
Posta: nicola.brunetti@unina.it
Ambito di applicazione
L’area di competenza del nostro Centro, in qualità di membro della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA, copre tutte le sindromi caratterizzate da anomalie dello sviluppo e/o disabilità intellettiva (DI). Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita (261 su 10.000 feti e neonati secondo i dati EuroCAt) e 1 su 40 presenta una disabilità intellettiva. Pertanto, da 3 a 5 % di tutte le nascite umane presentano o svilupperanno un’anomalia dello sviluppo, tra cui almeno 25-50% sono di origine genetica o genomica. Questa vasta popolazione rappresenta in realtà la giustapposizione di un numero molto elevato di disturbi, singolarmente rari, che presentano un’estrema diversità di cause e fenotipi. La competenza e l’ambito di specializzazione di questo Centro ITHACA comprendono:
- oltre 5.500 sindromi dismorfiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui oltre 3.000 malattie monogeniche, tutte le anomalie cromosomiche (la maggior parte delle quali rilevabili solo tramite tecnologie di array), anomalie dismorfologiche multifattoriali e sporadiche ed embriopatie di origine ambientale
- >1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato
Organizzazione del Centro
The HCP is within the Department of Pediatric and Maternal Health of Federico II University Hospital in Naples, one of largest University Hospital in Southern Italy. Children are referred to our unit for several reasons, including developmental delay, multiple congenital anomalies, and malformations. The HCP team is involved in diagnosis, management, and therapies of genetic diseases. The team is also involved in teaching activities. We have experience with both common conditions and very rare genetic syndromes affecting sometimes just a small number of children worldwide. When available genetic tests are negative or inconclusive, we specialize in finding answers for complex and hard-to-diagnose genetic conditions, applying new technologies. We often invite our patients to participate in research studies to help us understand the genetics and basic biology of disease, such as the Telethon Undiagnosed Disease Program:
We have strong collaborations with the Telethon Institute of Genetics and Medicine, a leading institute for research in genetic diseases:
Our team is also involved in the development of new treatments, including gene therapies for rare genetic diseases.