ERN-ITHACA – Centro di Riga

Ospedale pediatrico universitario di Riga
Via Vienības, 45
Città satellite di Zemgale
Riga, LV-1004
LETTONIA

Piombo

Ambito di applicazione

L’area di competenza del nostro Centro, in qualità di membro della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA, comprende le sindromi caratterizzate da disabilità intellettiva (DI) e/o malformazioni congenite rare, con particolare attenzione alle diverse forme di malformazioni craniofacciali. Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita e fino a 2% presentano o presenteranno una DI, causata da diverse malattie rare a livello individuale, tra cui fino a 50% sono di origine genetica o genomica. La competenza e l’ambito di specializzazione del Centro di Düsseldorf ITHACA comprendono:

• oltre 5.500 sindromi dismorfologiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui malattie monogeniche, anomalie cromosomiche (rilevabili tramite analisi cromosomica convenzionale e/o tecnologia CGH-Array), anomalie multifattoriali o sporadiche, nonché embriopatie di origine ambientale
• >1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato.

Assistenza ai pazienti

ERN ITHACA Lettonia si occupa di diagnostica genetica prenatale, diagnostica genetica postnatale e approccio multidisciplinare ai pazienti affetti da malattie rare.

Organizzazione del centro

Il Centro per le Malattie Rare fa parte della Clinica di Genetica Medica e Diagnostica Prenatale dell’Ospedale Universitario Pediatrico della Lettonia.
Tutti i bambini e gli adulti (comprese le donne in gravidanza) affetti da malattie di origine genetica vengono indirizzati al nostro centro a livello nazionale, in collaborazione con 15 reti europee di riferimento (ERN) presso l’Ospedale Universitario Pediatrico (a livello di AP e HCP).
Il Centro per le malattie rare garantisce la collaborazione con tutti gli ospedali universitari clinici della Lettonia al fine di organizzare un approccio multidisciplinare nei confronti dei pazienti affetti da malattie rare