ERN-ITHACA – Centro di Timisoara (Ro-NMCA-ID)

Ospedale clinico di pronto soccorso pediatrico “Louis Turcanu” di Timișoara
Via Dottor Iosif Nemoianu, n. 2
400011 TIMISOARA
ROMANIA

Piombo

Ambito di applicazione

La Rete rumena per le anomalie congenite multiple con disabilità intellettiva (Ro-NMCA-ID) è una rete facente parte della Rete di riferimento europea (ERN) ITHACA che si occupa di condizioni sindromiche e non sindromiche caratterizzate da anomalie dello sviluppo e/o disabilità intellettiva (ID). Ro-NMCA-ID mira a fornire servizi integrati e a garantire la continuità assistenziale alle persone affette da anomalie congenite rare e/o da disabilità intellettiva provenienti dalla Romania. L’ambito di competenza di Ro-NMCA-ID comprende:

• anomalie congenite multiple e disabilità intellettiva (in particolare sindromi causate da disabilità intellettiva legata al cromosoma X, riarrangiamenti cromosomici e microdelezioni/duplicazioni); RASopatie, ciliopatie e altre.

Assistenza ai pazienti

Attraverso i suoi centri Ro-NMCA-ID, la rete contribuisce all’assistenza dei pazienti offrendo valutazioni cliniche e diagnosi, test genetici, screening familiare, consulenza genetica, trattamenti, diagnosi prenatale, follow-up, coordinamento dell’assistenza medica e formazione dei pazienti nel campo delle anomalie dello sviluppo.

Organizzazione della rete ERN ITHACA – Ro-NMCA-ID

Ro-NMCA-ID si basa su cinque strutture esistenti frutto di precedenti collaborazioni. I quattro ospedali vantano competenze nelle procedure diagnostiche, preventive e terapeutiche relative alle malattie genetiche, mentre il centro NoRo offre terapia educativa e di sostegno. Si tratta di: 

1. “Ospedale pediatrico clinico di pronto soccorso ”Louis Turcanu” di Timișoara, Centro regionale di genetica medica di Timiș (coordinatrice: Prof.ssa Dr. Adela Chirita-Emandi); 
2. Ospedale di emergenza della contea di Craiova, Centro di eccellenza per la prevenzione, la diagnosi genetica e la gestione delle anomalie congenite (coordinatrice: Prof.ssa associata Ioana Streata) 
3. “Ospedale pediatrico di pronto soccorso ”Sfanta Maria” di Iași – Centro regionale di genetica medica di Iași (coordinatrice: Prof.ssa Dr. Cristina Rusu) 
4. Ospedale clinico di emergenza della contea di Bihor – Centro regionale di genetica medica di Bihor (coordinatrice: Prof.ssa Dr. Claudia Jurcă) 

5. Centro di riferimento NoRo Pilot per le malattie rare a Zalau (coordinatrice: Dorica Dan); 

Ro-NMCA-ID offre una copertura completa delle cure mediche generali e specialistiche per bambini, adulti e donne in gravidanza. I Centri di Genetica Medica di Timisoara, Craiova, Iasi e Oradea sono stati istituiti dal Ministero della Salute nel 2014 sulla base di reparti di genetica già consolidati. Ciascun centro dispone di posti letto ospedalieri (assistenza ospedaliera), strutture per l’assistenza ambulatoriale e laboratori. Il Centro Noro di Zalau completa la rete rumena con servizi medici e sociali di supporto, attività di responsabilizzazione dei pazienti e delle loro famiglie, oltre a iniziative di sensibilizzazione sulle malattie rare. 

1. Il Centro regionale di genetica medica di Timiș, presso l’Ospedale pediatrico clinico di pronto soccorso “Louis Turcanu” di Timișoara è specializzato nella gestione completa dei pazienti affetti da malattie genetiche, compresi quelli con disabilità intellettiva e sindromi con o senza malformazioni congenite. Il centro, che si rivolge sia ai bambini che agli adulti, offre diagnosi cliniche specialistiche, consulenza genetica, trattamenti e monitoraggio a lungo termine alle famiglie colpite da malattie genetiche rare, sia in regime di ricovero (ospedalizzazione) che ambulatoriale. Grazie alla collaborazione con il Centro di Medicina Genomica (Università di Medicina e Farmacia “Victor Babeș” di Timișoara) il centro si avvale di tecnologie all’avanguardia — tra cui l’array SNP per l’individuazione di microdelezioni e microduplicazioni e il sequenziamento di nuova generazione (NGS) — per identificare le cause alla base di patologie complesse a carico dello sviluppo neurologico e multisistemiche. 
2. Centro di eccellenza per la prevenzione, la diagnosi genetica e la gestione delle anomalie congenite presso l’Ospedale di pronto soccorso della contea di Craiova vanta una solida esperienza nello screening genetico prenatale e nella diagnosi delle anomalie cromosomiche, ma anche nell’analisi delle disabilità intellettive legate al cromosoma X e delle sindromi da microdelezioni/microduplicazioni. Il centro di Craiova è stato designato dal Ministero della Salute rumeno come autorità competente per l’attuazione del Progetto JARDIN tra il 2024 e il 2026. Il Centro di eccellenza di Craiova offre servizi clinici e diagnostici specializzati per bambini e adulti affetti da malattie genetiche rare. Le attività cliniche comprendono la valutazione diagnostica, la gestione dei pazienti e la consulenza genetica, con un approccio multidisciplinare all’assistenza. Le attività diagnostiche sono strettamente integrate con il laboratorio genetico del Centro regionale di genetica medica di Dolj – e si basano su tecnologie a livello genomico, tra cui il cariotipo molecolare (aCGH e SNP array) e metodi di sequenziamento di nuova generazione (NGS) quali i pannelli genici mirati, il sequenziamento dell’esoma completo (WES) e il sequenziamento del genoma completo (WGS). 
3. Centro regionale di genetica medica di Iași presso l’Ospedale clinico pediatrico di pronto soccorso “Sfanta Maria” di Iași vanta una vasta esperienza nel campo della dismorfologia e, dal 1985, ospita un Centro di Genetica Medica. Copre circa il 20% della popolazione rumena. Il Centro di Iasi offre assistenza clinica integrata – diagnosi specialistica, gestione sanitaria e consulenza genetica – a pazienti affetti da malattie genetiche rare, principalmente disturbi dello sviluppo neurologico e anomalie congenite. Oltre alla dismorfologia, il centro vanta una particolare esperienza nella gestione di pazienti con disturbi comportamentali (in particolare disturbi dello spettro autistico), perdita dell’udito, disturbi della crescita e disturbi dello sviluppo sessuale.  I servizi di laboratorio sono forniti grazie alla collaborazione con la Piattaforma di Medicina Molecolare dell’Università di Medicina e Farmacia di Iasi (in particolare per la disabilità intellettiva legata al cromosoma X, i riarrangiamenti subtelomerici e le microdelezioni/microduplicazioni). Il centro è stato un centro pilota per lo strumento informatico nel progetto RD CODE e promuove l’implementazione della nomenclatura Orphanet nei sistemi di codifica sanitaria. La prof.ssa dott.ssa Cristina Rusu è inoltre coordinatrice del team rumeno Orphanet dal 2010. 
4. Il Centro regionale di genetica medica di Bihor, presso l’Ospedale clinico di pronto soccorso della contea di Bihor a Oradea, in Romania vanta una vasta esperienza nel campo della genetica clinica e della dismorfologia, con una tradizione pluriennale di oltre 35 anni nella diagnosi di un ampio spettro di malattie genetiche. Il centro è attivamente impegnato nella valutazione e nella gestione di pazienti affetti da malattie genetiche rare, comprese le patologie ereditarie e dello sviluppo, con una competenza specifica nella diagnosi di anomalie congenite multiple associate a disabilità intellettiva. Il centro offre servizi di laboratorio nel campo della citogenetica e della genetica molecolare, tra cui la tecnica MLPA e il sequenziamento Sanger su campioni di sangue, ed è attivamente coinvolto nei programmi di screening neonatale, con particolare attenzione all’atrofia muscolare spinale (SMA), consentendo una diagnosi accurata e un intervento terapeutico precoce. 
5. Il Centro NoRo di Zalau è stata fondata nel 2011 da Associazione rumena per la sindrome di Prader-Willi. Il Centro rafforza il sistema nazionale per le malattie rare fornendo servizi integrati di natura medica, sociale e di sostegno, incentrati sull’autonomia dei pazienti e sulla sensibilizzazione. In qualità di centro di competenza accreditato, si avvale di un team multidisciplinare composto da oltre 30 professionisti — tra cui medici, terapisti e case manager — per fornire assistenza terapeutica, formazione professionale e attività di ricerca. I servizi comprendono la riabilitazione in strutture diurne per oltre 80 persone, la gestione dei casi in collaborazione con operatori del territorio e sessioni di gruppo specifiche per ciascuna patologia che combinano terapia ed educazione. NoRo promuove inoltre programmi di vita autonoma per giovani adulti e gestisce una linea di assistenza dedicata all’interno della rete Eurordis. Inoltre, il Centro coordina i programmi sanitari nazionali nell’ambito del sistema di assicurazione sanitaria nazionale, garantendo che sia i pazienti che gli operatori sanitari in tutto il Paese abbiano accesso a cure specializzate e a un’adeguata assistenza.