Il Gruppo di lavoro "Ricerca e innovazione" nel 2023 ha lanciato un nuovo workshop ITHACA dedicato alla ricerca nel campo dell'ERN.
Lo scopo di questo evento è quello di offrire un nuova piattaforma che consente ai membri dell’ERN di presentare e discutere i propri progetti di ricerca collaborativi.
Il workshop si svolge sotto forma di incontro di un giorno che segue la riunione del Consiglio di amministrazione di ITHACA, che di solito si tiene a dicembre. Con questo nuovo incontro dell’ERN, intendiamo incoraggiare la collaborazione e la condivisione di conoscenze e competenze all’interno della comunità ERN-ITHACA, nonché facilitare lo sviluppo di nuovi progetti di ricerca.
Il seminario di ricerca di quest'anno si terrà venerdì 3 dicembre a Bergen, in Norvegia.
Ordine del giorno
| Ora | Relatori | Presentazione |
| 8:25-8:30 | Marco Tartaglia e Zeynep Tümer | Discorso di benvenuto |
| Linee di ricerca diagnostica ERDERA | ||
| 8:30-9:00 | Leslie Matalonga | Linee di ricerca diagnostica nell’ambito di ERDERA: processi di invio dei dati e preparazione dei dati |
| 9:30-10:00 | Sergi Beltran | Linee di ricerca diagnostica in ERDERA: analisi DATF |
| 10:00-10:30 | Lisenka Vissers | Linee di ricerca diagnostica nel progetto ERDERA: DITF e interpretazione dei dati |
| 10:30-11:00 | Pausa caffè | |
| ERN ITHACA incontra Genturis | ||
| 11:00-11:30 | Marjolijn Ligtenberg | Introduzione a GENTURIS e all’instabilità genomica nel cancro e nelle malattie |
| 11:30-12:00 | Hilde Brems | Il concetto di RASopatie a mosaico / neurofibromatosi e schwannomatosi |
| 12:00-13:00 | Pausa pranzo | |
| 12:00-12:30 | Kleoniki Roka | La biologia dei telomeri e il suo legame con i disturbi dello sviluppo |
| Incontri di ricerca collaborativa | ||
| 13:30-13:45 | Bert Callewaert, Gand, Belgio | Definizione della sindrome di Myhre nell'età adulta |
| 13:45-14:00 | Alessandra Renieri, Siena, Italia | Sindrome AUTS2: definizione della correlazione genotipo-fenotipo |
| 14:00-14:15 | Maria Eugenia Amato, Barcellona, Spagna | Caratterizzazione genotipo-fenotipo delle malattie correlate al gene YWHAG |
| 14:15-14:30 | Pausa caffè | |
| 14:30-14:45 | Christiane Zweier, Berna, Svizzera | Ulteriore definizione dei disturbi dello sviluppo neurologico associati a SCAF4 |
| 14:45-15:00 | Pablo Iruzubieta Agudo, Donostia-San Sebastián, Spagna | Caratteristiche cliniche, genetiche e di neuroimaging delle patologie bialleliche legate al gene NOTCH3 |
| 15:00-15:15 | Gunnar Douzgos Houge, Bergen, Norvegia | Sindrome di Houge-Janssens: panoramica clinica e nuovi meccanismi patogenetici |
| 15:15-15:30 | Conclusioni | |