ERN-ITHACA – Centro di Tubinga

Istituto di Genetica Medica e Genomica Applicata
Via Calwer, 7
72076 TÜBINGEN
GERMANIA

Piombo

Ambito di applicazione

L’area di competenza del Centro di Tubinga della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA riguarda principalmente le sindromi genetiche caratterizzate da anomalie dello sviluppo e/o disabilità intellettiva (DI) o da disturbi neurodegenerativi. Questi pazienti sono seguiti dal team multidisciplinare del Centro per le Malattie Rare (CRD). Il CRD si occupa sia della diagnosi clinica e genetica che della terapia di questi pazienti. Disponiamo di équipe multidisciplinari, ad esempio per i pazienti affetti dalla sindrome dell’X fragile, da sindromi con caratteristiche scheletriche (ad es. labiopalatoschisi, anomalie della crescita) o con coinvolgimento cardiaco. Il nostro centro pone particolare attenzione a facilitare la transizione dall’assistenza pediatrica a quella per adulti e a perseguire un approccio medico orientato alla famiglia.

Assistenza ai pazienti

L’area regionale di competenza del Centro di Tubinga è la Germania sud-occidentale. Un numero significativo di consulti proviene da altre parti del Paese, da paesi europei o dall’estero. Oltre agli approcci terapeutici convenzionali o chirurgici e agli esami clinici o genetici, offriamo un’assistenza integrata che coinvolge figure professionali non mediche, quali psicologi e assistenti sociali, e prevede il coinvolgimento di rappresentanti di gruppi di pazienti.

Organizzazione della rete ERN ITHACA – Centro di Tubinga

Il Ospedale universitario di Tubinga (UKT) copre tutte le specialità cliniche. I principali collaboratori del Centro sono l’Ospedale Pediatrico Universitario – Dipartimento di Neurologia Pediatrica, l’Istituto di Genetica Medica e Genomica Applicata e il Centro per le Malattie Rare (per ulteriori dettagli consultare il sito http://www.medizin.uni-tuebingen.de/en/Homepage.html). La nostra competenza specifica riguarda le malattie ultra-rare, l’identificazione dei geni responsabili delle malattie, le malattie neurometaboliche e neurodegenerative, nonché la sorveglianza della paralisi cerebrale, compresa la descrizione sistematica di malformazioni e anomalie dello sviluppo cerebrale rare, con fenotipizzazione approfondita e neuroimaging.

Presso il Centro offriamo servizi di diagnosi e trattamento

• per i bambini affetti da malformazioni congenite presso strutture di pediatria generale (cardiologia, nefrologia, endocrinologia, neonatologia…) e di chirurgia pediatrica (chirurgia viscerale, cardiaca, neurochirurgica, ortopedica,…)
• per i bambini con ritardi dello sviluppo o malattie metaboliche presso il Reparto di Neurologia Pediatrica
• per i bambini con ritardo dello sviluppo, autismo o disturbo dello spettro autistico presso il Dipartimento di Psichiatria Pediatrica e dell’Adolescenza
• per i neonati con malformazioni congenite, tra cui labbro leporino e palatoschisi / sequenza di Pierre-Robin, presso il Reparto di Neonatologia e il Centro di Odontoiatria, Medicina Orale e Chirurgia Maxillo-Facciale
• per le famiglie con malattie genetiche presso l’Istituto di Genetica Medica e Genomica Applicata, per consulenze genetiche rivolte a bambini e adulti, nonché per diagnosi citogenetiche, citogenetiche molecolari e molecolari, compreso il sequenziamento clinico dell’esoma
• per le donne in gravidanza con quadri clinici poco chiari relativi a feti affetti da malformazioni complesse, mediante analisi citogenetica molecolare e sequenziamento clinico dell’esoma

L'assistenza clinica completa è garantita grazie a

• riunioni di un team multidisciplinare composto da genetisti, radiologi, neuropediatri, neurologi ed esperti di psichiatria infantile per la discussione di singoli casi clinici con manifestazioni irrisolte o insolite, ad esempio nell’ambito delle patologie neurodegenerative, neurometaboliche e sindromiche
• incontri interdisciplinari per pazienti affetti da sindromi rare caratterizzate da fessure (sottocentro specializzato in malattie rare)
• commissioni interdisciplinari di patologia fetale
• un registro generale dei pazienti affetti da malattie rare per tutte le nostre sottospecialità integrate nel campo delle malattie rare, che funge da strumento di controllo della qualità grazie al monitoraggio del numero di pazienti, e
• la possibilità per i pazienti di partecipare a un’ampia gamma di studi di ricerca