Departamento de Genética Clínica
HUCH – Hospital Central Universitario de Helsinki
Meilahdentie, 2
00250 HELSINKI
FINLANDIA
Plomo
Dra. Kristiina Avela
Teléfono: +358 9 471 72189
Fax: +358 9 471 76089
Ámbito de aplicación
Nuestra especialidad, como centro de la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA, abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos, según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 de cada 16 nacimientos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de los cuales al menos entre 25 y 50 son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos raros a nivel individual que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el ámbito de especialización de este centro ITHACA incluyen:
- más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental
- >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado.
Atención a los pacientes
El Departamento de Genética Clínica del Hospital Universitario de Helsinki (HUH), perteneciente al HUS, trabaja en dos niveles: contamos con un grupo de especialistas en nuestra unidad y disponemos de una amplia red que abarca todo el HUH e incluso más allá.
El Departamento de Genética Clínica ofrece consultas para niños y adultos, entre las que se incluyen consultas diagnósticas, pruebas de detección de portadores, asesoramiento genético, pruebas prenatales y pruebas preimplantacionales. En la actualidad, en el departamento trabajan nueve genetistas clínicos, tres residentes en genética y siete enfermeras.
Las necesidades médicas multidisciplinares de este grupo de pacientes se abordan mediante consultas con otros especialistas, como neurólogos, endocrinólogos, cirujanos, cardiólogos, oftalmólogos, otólogos, dermatólogos y odontólogos, tanto para pacientes pediátricos como adultos. Si es necesario, también se deriva a los pacientes a fisioterapeutas, trabajadores sociales, nutricionistas y asesores de rehabilitación. Derivamos a los pacientes con malformaciones congénitas y discapacidad intelectual a los profesionales especializados de la clínica donde se lleva a cabo el seguimiento.
Cuando es necesario, derivamos a los pacientes a consultas psicológicas o psiquiátricas, a las que se puede acceder internamente en el Hospital Universitario de Helsinki. También se ofrece apoyo psicosocial a través del Centro de Enfermedades Raras Norio (https://www.norio-keskus.fi/harvinaiskeskus-norio.html ) con experiencia específica en trastornos raros asociados a la discapacidad intelectual. Para dar respuesta a las necesidades sociales que plantea una enfermedad rara, se facilita a los pacientes información por escrito y los datos de contacto de las asociaciones de pacientes existentes.
Organización del Centro ITHACA de Helsinki
El Distrito Hospitalario de Helsinki y Uusimaa (HUS), que engloba el Hospital Universitario de Helsinki (HUH) y los hospitales afiliados de los alrededores, cuenta con más de 22 300 empleados y es la segunda organización hospitalaria más grande del mundo. Es el único hospital de Finlandia que ofrece atención integral en todas las especialidades médicas del país. El HUH cuenta con los recursos necesarios, con un número adecuado de quirófanos, unidades de cuidados intensivos, salas de aislamiento, servicios 24 horas al día, 7 días a la semana y servicio de urgencias, así como con el mayor número de expertos altamente subespecializados de Finlandia. Presta servicio a aproximadamente 1,6 millones de habitantes.
HUSLAB, nuestro laboratorio acreditado y certificado internacionalmente, propiedad del distrito hospitalario, es el más grande de Finlandia, con más de 1.500 empleados, y realiza más de 19 millones de análisis de laboratorio al año. El Laboratorio de Genética de HUSLAB realiza unas 40 000 pruebas genéticas al año, incluidas pruebas de genética molecular con instalaciones de NGS, así como una amplia gama de pruebas citogenéticas, entre las que se encuentra el arrayCGH.
El Centro de Diagnóstico por Imagen HUS es el mayor centro de diagnóstico por imagen de Finlandia y sus servicios cuentan con acreditación completa. Sus servicios (por ejemplo, radiografías, tomografías, ecografías, TAC, resonancias magnéticas, gammagrafías y PET-TAC) cubren las necesidades de todas las especialidades, por lo que también las nuestras y las de aquellos a los que podamos necesitar consultar.