ERN-ITHACA – Centro de Lille

Clínica de Genética Guy Fontaine
Centros de referencia para enfermedades raras:

• Anomalías en el desarrollo de la interregión Noroeste
• Anomalías en el desarrollo de la interregión de Île-de-France: anomalías en las extremidades
• Discapacidades intelectuales de origen poco frecuente

Clínica de Neuropediatría
Centros de referencia para enfermedades raras: malformaciones y enfermedades congénitas del cerebelo 

Hospital Calmette, edificio Paul Boulanger
Bulevar del profesor Jules Leclercq
59037 Lille Cedex, Francia

Plomo

Ámbito de aplicación

El ámbito de especialización del Centro de Lille de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos, según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la suma de un gran número de trastornos raros a nivel individual que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. El ámbito de especialización del Centro de Lille ITHACA incluye:

• Más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental.
• Más de 1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA).

Atención a los pacientes

El Centro contribuye a la atención de los pacientes ofreciendo diagnóstico clínico, pruebas genéticas, cribado familiar, asesoramiento genético, evaluaciones neuropsicológicas y neuropsiquiátricas, diagnóstico prenatal, seguimiento y coordinación de la atención diurna y la rehabilitación de los pacientes, así como ensayos terapéuticos en el ámbito de las anomalías del desarrollo, en colaboración con dos redes nacionales de asistencia sanitaria (AnDDI-Rares y DefiScience).

Organización de la Red Europea de Excelencia (ERN) ITHACA – Centro de Lille

El Hospital Universitario de Lille (CHU de Lille) presta asistencia sanitaria a más de 4,2 millones de habitantes. Situado en un único campus, es uno de los hospitales universitarios más grandes de Francia (más de 3.000 camas) y cuenta con una de las mayores unidades de maternidad del país (más de 5.500 partos al año) y de pediatría (más de 210 camas pediátricas). El CHU de Lille ofrece una cobertura completa de atención sanitaria general y especializada, en particular:

• Un departamento de genética clínica que ofrece consultas genéticas y atención médica, paramédica, psicológica y social coordinada a niños, adultos y mujeres embarazadas con anomalías del desarrollo (con o sin discapacidad intelectual) y a sus familias. Este departamento forma parte de un gran centro de biopatología que cuenta con laboratorios de genética, patología fetal y otros.
• Un hospital pediátrico que cuenta con varios servicios, como los de neurología infantil (que ofrecen diagnóstico y atención multidisciplinares a niños con discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista), endocrinología infantil, trastornos metabólicos infantiles, cardiología pediátrica, nefrología infantil, cirugía pediátrica…
• Un servicio de psiquiatría infantil que ofrece diagnóstico y atención multidisciplinares a niños con TEA.
• Centros de diagnóstico prenatal y uno de los dos centros regionales de diagnóstico prenatal
• Asistencia técnica completa, que incluye laboratorios médicos clásicos, diagnóstico por imagen, análisis biológicos, electrofisiología, análisis genéticos (matrices, NGS) y patología fetal.
• Estrecha colaboración con institutos de investigación y varias unidades de investigación

Además, dada la importancia de la zona geográfica y de la población a la que atiende, el equipo del Centro de Lille ofrece consultas descentralizadas en varios hospitales del norte de Francia (Arras, Calais, Dunkerque, Lens y Valenciennes).

Además, ha desarrollado una experiencia específica en malformaciones de las extremidades, tanto a nivel clínico como molecular, y ofrece asesoramiento diagnóstico sobre estas malformaciones a colegas franceses y extranjeros (más de 400 al año).

Por último, el Centro de Lille mantiene una estrecha relación con la docencia (la Universidad de Lille, que incluye la Facultad de Medicina, Cirugía Dental, Obstetricia, Fisioterapia, etc.) y la investigación. El centro coordina un equipo de investigación sobre enfermedades del desarrollo centrado en las malformaciones de las extremidades y la discapacidad intelectual, y colabora con varias unidades del INSERM o del CNRS.