ERN-ITHACA – Centro de Timisoara (Ro-NMCA-ID)

Hospital Clínico de Urgencias Infantiles “Louis Turcanu” de Timișoara
Calle Doctor Iosif Nemoianu, n.º 2
400011 TIMISOARA
RUMANÍA

Plomo

Ámbito de aplicación

La Red Rumana de Anomalías Congénitas Múltiples con Discapacidad Intelectual (Ro-NMCA-ID) es una red integrada en la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA que abarca afecciones sindrómicas y no sindrómicas con anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Ro-NMCA-ID tiene como objetivo proporcionar servicios integrados y garantizar la continuidad de la atención a las personas con anomalías congénitas raras y/o DI de Rumanía. El ámbito de especialización de Ro-NMCA-ID incluye:

• anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual (especialmente síndromes causados por discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, reordenamientos cromosómicos y microdeleciones/duplicaciones); RASopatías, ciliopatías y otras.

Atención a los pacientes

A través de sus centros Ro-NMCA-ID, la red contribuye a la atención de los pacientes ofreciendo evaluación y diagnóstico clínicos, pruebas genéticas, cribado familiar, asesoramiento genético, tratamiento, diagnóstico prenatal, seguimiento, coordinación de la atención médica y formación de los pacientes en el ámbito de las anomalías del desarrollo.

Organización de la Red Europea de Excelencia (ERN) ITHACA – Ro-NMCA-ID

Ro-NMCA-ID se basa en cinco estructuras ya existentes con las que se ha colaborado anteriormente. Los cuatro hospitales cuentan con experiencia en procedimientos de diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades genéticas, mientras que el centro NoRo ofrece terapia educativa y de apoyo. Estos son: 

1. “Hospital Clínico de Urgencias Pediátricas ”Louis Turcanu» de Timișoara, Centro Regional de Genética Médica de Timiș (coordinadora: Prof. Dra. Adela Chirita-Emandi); 
2. Hospital de Urgencias del Condado de Craiova, Centro de Especialización en prevención, diagnóstico genético y tratamiento de anomalías congénitas (coordinadora: Prof. adjunta Dra. Ioana Streata) 
3. “Hospital de Urgencias Pediátricas ”Sfanta Maria» de Iași; Centro Regional de Genética Médica de Iași (coordinadora: Prof. Dra. Cristina Rusu) 
4. Hospital Clínico de Urgencias del condado de Bihor – Centro Regional de Genética Médica de Bihor (coordinadora: Prof. Dra. Claudia Jurcă) 

5. Centro de Referencia Piloto NoRo para Enfermedades Raras en Zalau (coordinadora: Dorica Dan); 

Ro-NMCA-ID ofrece una cobertura completa de atención médica general y especializada para niños, adultos y mujeres embarazadas. Los Centros de Genética Médica de Timisoara, Craiova, Iasi y Oradea fueron creados por el Ministerio de Sanidad en 2014 a partir de departamentos de genética ya consolidados. Cada centro cuenta con camas hospitalarias (atención hospitalaria), instalaciones de atención ambulatoria y laboratorios. El Centro Noro de Zalau completa la red rumana con servicios médicos y sociales de apoyo, el empoderamiento de los pacientes y sus familias, así como iniciativas de sensibilización sobre las enfermedades raras. 

1. El Centro Regional de Genética Médica de Timiș, en el Hospital Clínico de Urgencias Pediátricas “Louis Turcanu” de Timișoara Se especializa en la atención integral de pacientes con trastornos genéticos, incluidos aquellos con discapacidad intelectual y síndromes con o sin malformaciones congénitas. El centro, que atiende tanto a niños como a adultos, ofrece diagnóstico clínico especializado, asesoramiento genético, tratamiento y seguimiento a largo plazo a las familias afectadas por trastornos genéticos raros, tanto mediante atención hospitalaria (ingreso) como ambulatoria (atención externa). A través de su colaboración con el Centro de Medicina Genómica (Universidad de Medicina y Farmacia «Victor Babeș» de Timișoara) El centro utiliza tecnologías avanzadas —entre ellas, los paneles de SNP para la detección de microdeleciones y microduplicaciones y la secuenciación de nueva generación (NGS)— para identificar las causas subyacentes de trastornos complejos del desarrollo neurológico y multisistémicos. 
2. El Centro de Especialización en prevención, diagnóstico genético y tratamiento de anomalías congénitas del Hospital de Urgencias del Condado de Craiova cuenta con una amplia experiencia en el cribado genético prenatal y el diagnóstico de trastornos cromosómicos, así como en las pruebas de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y de síndromes de microdeleciones y microduplicaciones. El centro de Craiova fue designado por el Ministerio de Sanidad rumano como autoridad competente para aplicar el Proyecto JARDIN entre 2024 y 2026. El Centro de Especialización de Craiova ofrece servicios clínicos y diagnósticos especializados para niños y adultos con enfermedades genéticas raras. Las actividades clínicas incluyen la evaluación diagnóstica, el seguimiento de los pacientes y el asesoramiento genético, con un enfoque multidisciplinar de la atención sanitaria. Las actividades diagnósticas están estrechamente integradas con el laboratorio genético del Centro Regional de Genética Médica de Dolj – y se basan en tecnologías a escala genómica, entre las que se incluyen el cariotipado molecular (aCGH y matriz de SNP) y métodos de secuenciación de nueva generación (NGS), como los paneles genéticos específicos, la secuenciación del exoma completo (WES) y la secuenciación del genoma completo (WGS). 
3. Centro Regional de Genética Médica de Iași, adscrito al Hospital Clínico Pediátrico de Urgencias “Sfanta Maria” de Iași Cuenta con una amplia experiencia en dismorfología y dispone de un Centro de Genética Médica desde 1985. Abarca aproximadamente el 20% de la población rumana. El Centro de Iasi ofrece atención clínica integrada —diagnóstico especializado, gestión de la salud y asesoramiento genético— a pacientes con trastornos genéticos raros, principalmente trastornos del desarrollo neurológico y anomalías congénitas. Además de la dismorfología, el centro cuenta con una experiencia específica en el tratamiento de pacientes con trastornos del comportamiento (especialmente trastornos del espectro autista), pérdida auditiva, trastornos del crecimiento y trastornos del desarrollo sexual.  Los servicios de laboratorio se prestan en colaboración con la Plataforma de Medicina Molecular de la Universidad de Medicina y Farmacia de Iasi (especialmente en lo relativo a la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, los reordenamientos subteloméricos y las microdeleciones/microduplicaciones). El centro fue un centro piloto para la herramienta informática del proyecto RD CODE y promueve la implementación de la nomenclatura Orphanet en los sistemas de codificación sanitaria. La profesora Dra. Cristina Rusu es, además, coordinadora del equipo rumano de Orphanet desde 2010. 
4. El Centro Regional de Genética Médica de Bihor, en el Hospital Clínico de Urgencias del condado de Bihor, en Oradea (Rumanía) Cuenta con una amplia experiencia en genética clínica y dismorfología, con una larga trayectoria de más de 35 años en el diagnóstico de un amplio espectro de trastornos genéticos. El centro participa activamente en la evaluación y el tratamiento de pacientes con enfermedades genéticas raras, incluidos los trastornos hereditarios y del desarrollo, con especial experiencia en el diagnóstico de anomalías congénitas múltiples asociadas a discapacidad intelectual. El centro ofrece servicios de laboratorio en citogenética y genética molecular, incluyendo MLPA y secuenciación por Sanger en muestras de sangre, y participa activamente en programas de cribado neonatal, centrándose en la atrofia muscular espinal (AME), lo que permite un diagnóstico preciso y una intervención terapéutica precoz. 
5. El Centro NoRo de Zalau fue fundada en 2011 por Asociación Rumana del Síndrome de Prader-Willi. El Centro mejora el sistema nacional de enfermedades raras al ofrecer servicios médicos, sociales y de apoyo integrados, centrados en el empoderamiento de los pacientes y la sensibilización. Como centro de referencia acreditado, cuenta con un equipo multidisciplinar de más de 30 profesionales —entre los que se incluyen médicos, terapeutas y gestores de casos— para prestar atención terapéutica, formación profesional e investigación. Los servicios incluyen la rehabilitación en centros de atención diurna para más de 80 personas, la gestión de casos en colaboración con proveedores comunitarios y sesiones grupales específicas para cada enfermedad que combinan la terapia con la formación. NoRo también organiza programas de vida independiente para jóvenes adultos y gestiona una línea de ayuda específica dentro de la red Eurordis. Además, el centro coordina programas nacionales de salud en el marco del sistema nacional de seguro médico, garantizando que tanto los pacientes como los profesionales sanitarios de todo el país tengan acceso a una atención y un asesoramiento especializados.