ERN-ITHACA – Centro San Joan de Deu de Barcelona

Departamento de Medicina Genética y del Desarrollo e IPER
SJD – Hospital Infantil de Sant Joan de Déu, Universidad de Barcelona
Passeig Sant Joan de Déu, 2
08950 Esplugues de Llobregat, BARCELONA
ESPAÑA

Plomo

Ámbito de aplicación

El ámbito de especialización de nuestro centro, como miembro de la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA, abarca los síndromes que presentan discapacidad intelectual (DI) y/o malformaciones congénitas raras, con especial interés en las diferentes formas de malformaciones craneofaciales. Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita y hasta 2% padecen o presentarán DI, causada por diferentes enfermedades que, consideradas individualmente, son raras, entre las cuales hasta 50% son de origen genético o genómico. La competencia y el ámbito de especialización del Centro de Düsseldorf ITHACA incluyen:

• más de 5.500 síndromes dismorfológicos y de anomalías congénitas múltiples (ACM) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), que incluyen enfermedades monogénicas, anomalías cromosómicas (detectables mediante análisis cromosómico convencional y/o tecnología CGH-Array), anomalías multifactoriales o esporádicas, así como embriopatías y fetopatías de origen ambiental
• >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado.

Atención a los pacientes

El Hospital Infantil Sant Joan de Déu de Barcelona (SJD) ofrece dos servicios coordinados para atender a niños con enfermedades raras y genéticas: el Departamento de Medicina Genética y del Desarrollo y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras. Nos centramos en el diagnóstico, la gestión y el tratamiento de las enfermedades raras y sin diagnosticar (URD), en estrecha colaboración con otros servicios clínicos, a través de una amplia red que abarca todo el SJD e incluso más allá.

El Departamento de Medicina Genética y del Desarrollo (GeneDevo) ofrece servicios para niños, entre los que se incluyen consultas de diagnóstico, asesoramiento genético, laboratorios de diagnóstico genético y genómico, y pruebas prenatales.  Actualmente, cuenta con tres genetistas clínicos, un neurólogo pediátrico especializado en neurogenética, un becario en genética clínica y dismorfología, dos asesores genéticos, un gestor de casos, ocho científicos clínicos especializados en genética y genómica de laboratorio, dos especialistas en bioinformática clínica y un biólogo especializado en biología celular y estudios de imagen.

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) ofrece servicios de asesoramiento clínico a niños con enfermedades raras y enfermedades complejas, promoviendo consultas coordinadas de equipos médicos multidisciplinares. Las necesidades de este grupo de pacientes se abordan a través de los ‘Planes Funcionales’ y la ‘Jornada de’, con consultas a otros especialistas, entre los que se incluyen neurólogos, endocrinólogos, cardiólogos, oftalmólogos, otólogos, dermatólogos, cirujanos y odontólogos para pacientes pediátricos. Si es necesario, los pacientes también son derivados a fisioterapeutas, trabajadores sociales, nutricionistas y asesores de rehabilitación. Derivamos a los pacientes con malformaciones congénitas y discapacidad intelectual a los profesionales especializados de la clínica donde se lleva a cabo el seguimiento.

También colaboramos con psicólogos y psiquiatras infantiles del Departamento de Salud Mental Infantil. Asimismo, se ofrece apoyo psicosocial a través de la Red Catalana de Centros de Salud Mental Infantil y Juvenil (CSMIJ). Para dar respuesta a las necesidades sociales derivadas de una enfermedad rara, los pacientes reciben información por escrito y los datos de contacto de las asociaciones de pacientes disponibles.

La investigación traslacional se lleva a cabo en colaboración con el Grupo de Investigación en Neurogenética y Medicina Genómica del Instituto de Investigación SJD, que ofrece un Programa de Diagnóstico Traslacional (TDP) para la validación funcional de variantes genéticas en pacientes con enfermedades raras de origen desconocido (URD).

Organización del centro

El Hospital Infantil SJD de Barcelona atiende a toda la sociedad sin exclusiones gracias al convenio con el Servicio Catalán de Salud (CatSalut) y el Sistema Nacional de Salud español. Cuenta con más de 2.200 empleados, 314 camas y 161 consultas ambulatorias, y es uno de los hospitales infantiles y de mujeres más grandes de España y Europa, ofreciendo servicios avanzados en la mayoría de las especialidades de medicina y cirugía pediátricas. El SJD cuenta con un número adecuado de quirófanos, unidades de cuidados intensivos, salas de aislamiento, servicios 24 horas al día, 7 días a la semana y servicio de urgencias. Está reconocido con 21 Redes Europeas de Referencia para enfermedades raras y complejas, así como con 42 servicios de referencia pediátricos por parte del Ministerio de Sanidad español y la Generalitat de Cataluña. Estas acreditaciones reconocen la experiencia clínica de los departamentos y unidades, su capacidad para llevar a cabo investigación, intercambiar información y trabajar en red, la formación de sus profesionales y sus instalaciones. Como hospital territorial, prestamos servicio a 350 000 habitantes menores de 18 años de una población total de 1,9 millones, y como hospital de referencia pediátrica de CatSalut, a 7,5 millones de habitantes.

El Laboratorio SJD, nuestro laboratorio acreditado y certificado, propiedad del distrito hospitalario, realiza más de 2,8 millones de análisis al año. Los Laboratorios GeneDevo y el Laboratorio de Genética Molecular Oncológica realizan unas 25 000 pruebas genéticas al año, entre las que se incluyen análisis genómicos con instalaciones de NGS, pruebas de genética molecular, pruebas citogenómicas (arrayCGH) y estudios citogenéticos. El Departamento de Diagnóstico por Imagen Médica de SJD ofrece servicios (por ejemplo, radiografías, tomografías, ecografías, TAC, resonancias magnéticas y PET-TAC) que cubren las necesidades de todas las especialidades.

El Instituto de Investigación SJD cuenta con programas en estos campos, con especial atención a la medicina de precisión para enfermedades raras, la genética humana y la genómica, la neurociencia, el cáncer pediátrico y del desarrollo, la endocrinología, la inmunología y las enfermedades infecciosas, así como a los grupos clínicos relacionados con la cardiología, la ortopedia y la medicina de urgencias y cuidados intensivos.

El Hospital Infantil SJD de Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universidad de Barcelona. Su labor docente abarca estudios de posgrado en medicina y enfermería (pediatría, obstetricia y ginecología), diversas especialidades médicas y de enfermería, estudios de posgrado —entre los que se incluyen másteres en diversas subespecialidades pediátricas— y programas de doctorado en medicina y de doctorado.