ERN-ITHACA colabora con la Fundación Maladies Rares y EDERA en el curso en línea masivo y abierto (MOOC) sobre “El diagnóstico de las enfermedades raras: de la clínica a la investigación y viceversa“.
En este contexto, estamos buscando, para el curso 2024-2025, médicos jóvenes que colaboren con el MOOC como mentores de los estudiantes, organizando sesiones de preguntas y respuestas, también conocidas como «sesiones de facilitación». Se recompensará el esfuerzo realizado. Si estás interesado, ponte en contacto con Anne: anne.hugon@aphp.fr
Infórmate sobre el diagnóstico de las enfermedades raras, las pruebas genéticas y la investigación diagnóstica
Alrededor de 30 millones de personas en Europa padecen una enfermedad genética rara (una enfermedad que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas).
Este curso ofrece un análisis de las cuestiones clave relacionadas con la investigación diagnóstica de las enfermedades raras y los retos actuales, así como una visión de las experiencias de los pacientes.
Infórmate sobre el diagnóstico y las pruebas de las enfermedades genéticas raras
En las últimas dos décadas se han logrado grandes avances en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras.
Descubrirás más sobre los avances logrados gracias a la investigación diagnóstica, así como sobre los tipos de pruebas genéticas disponibles para las enfermedades raras y el impacto que tiene el hecho de contar con un diagnóstico —o carecer de él— en la vida de los pacientes.
Explorarás cuestiones clave relacionadas con las enfermedades genéticas raras y llevarás a cabo tu propia investigación en Internet sobre varios temas relacionados con la investigación diagnóstica.
Comprender el impacto de la tecnología en la investigación diagnóstica
La tecnología desempeña un papel importante en el diagnóstico de las enfermedades raras.
Como parte de este curso, explorarás los avances tecnológicos en la investigación médica y el diagnóstico de enfermedades raras, y descubrirás la importancia del intercambio de datos, así como el papel de la tecnología a la hora de comprender el genoma humano.
Conocer mejor las experiencias de los pacientes con enfermedades genéticas raras
Este curso también te ofrece la oportunidad de conocer mejor la vida de los pacientes que padecen una enfermedad genética rara.
Además, ponentes invitados del ámbito de las enfermedades raras hablarán sobre sus proyectos de investigación actuales y compartirán información derivada de su trabajo directo con los pacientes.
¿Qué vas a conseguir?
Al finalizar el curso, serás capaz de…
- Explica los principales modos de herencia genética.
- Describe qué es una enfermedad rara y cuál es su impacto más allá del ámbito médico.
- Comprender cómo se diagnostican las enfermedades raras en el ámbito médico
- Explica las consecuencias que tiene para los pacientes con enfermedades raras y sus familias el hecho de contar o no con un diagnóstico.
- Explica qué es una «odisea diagnóstica».
- Evaluar qué pruebas genéticas son las más adecuadas para un caso clínico concreto
- Identificar las aplicaciones adecuadas de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) en determinados casos clínicos concretos, tanto en el ámbito diagnóstico como en el de la investigación.
- Entender qué son las variantes de significado incierto (VUS) y la reevaluación clínica
- Describe cómo ha evolucionado el campo del diagnóstico de las enfermedades raras durante la última década.
- Explora algunas herramientas de bioinformática y predicción, así como su utilidad en el diagnóstico de enfermedades raras
- Reflexiona sobre algunos retos éticos, personales y sociales que surgen a la hora de diagnosticar enfermedades raras.
AQUÍ para inscribirte en el curso.