ERN-ITHACA – Centro di Helsinki

Dipartimento di Genetica Clinica
HUCH – Ospedale centrale dell’Università di Helsinki
Meilahdentie 2
00250 HELSINKI
FINLANDIA

Piombo

Ambito di applicazione

La nostra area di competenza, in qualità di centro della Rete di riferimento europea (ERN) ITHACA, copre tutte le sindromi caratterizzate da anomalie dello sviluppo e/o disabilità intellettiva (DI). Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita (261 su 10.000 feti e neonati secondo i rapporti EuroCAt) e 1 su 40 presenta una disabilità intellettiva. Pertanto, da 3 a 5 % di tutte le nascite umane presentano o svilupperanno un’anomalia dello sviluppo, tra cui almeno 25-50% sono di origine genetica o genomica. Questa vasta popolazione rappresenta in realtà la giustapposizione di un numero molto elevato di disturbi, singolarmente rari, che presentano un’estrema diversità di cause e fenotipi. La competenza e l’ambito di specializzazione di questo Centro ITHACA comprendono:

• oltre 5.500 sindromi dismorfiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui oltre 3.000 malattie monogeniche, tutte le anomalie cromosomiche (la maggior parte delle quali rilevabili solo tramite tecnologie di array), anomalie dismorfologiche multifattoriali e sporadiche ed embriopatie di origine ambientale
• >1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato.

Assistenza ai pazienti

Il Dipartimento di Genetica Clinica dell’Ospedale Universitario di Helsinki (HUH), facente parte dell’HUS, opera su due livelli: disponiamo di un gruppo di specialisti all’interno della nostra unità e di un’ampia rete che si estende a tutto l’HUH e anche oltre.

Il Dipartimento di Genetica Clinica offre consulenze per bambini e adulti, tra cui consulenze diagnostiche, screening dei portatori, consulenza genetica, test prenatali e test preimpianto. Attualmente, presso il dipartimento lavorano nove genetisti clinici, tre specializzandi in genetica e sette infermieri.

Le esigenze mediche multidisciplinari di questo gruppo di pazienti vengono affrontate attraverso consulti con altri specialisti, ad esempio neurologi, endocrinologi, chirurghi, cardiologi, oftalmologi, otologi, dermatologi e dentisti, sia per i pazienti pediatrici che per quelli adulti. Se necessario, i pazienti vengono inoltre indirizzati a fisioterapisti, assistenti sociali, nutrizionisti e consulenti di riabilitazione. Indirizziamo i pazienti con malformazioni congenite e disabilità intellettiva agli operatori specializzati della clinica in cui viene effettuato il follow-up.

Se necessario, indirizziamo i pazienti a consulenze psicologiche o psichiatriche, disponibili internamente presso l’Ospedale Universitario di Helsinki. Il sostegno psicosociale viene offerto anche tramite il Centro per le Malattie Rare Norio (https://www.norio-keskus.fi/harvinaiskeskus-norio.html ) con competenze specifiche sulle malattie rare associate a disabilità intellettiva. Per rispondere alle esigenze sociali derivanti da una malattia rara, ai pazienti vengono fornite informazioni scritte e i recapiti delle associazioni di pazienti disponibili.

Organizzazione del Centro ITHACA di Helsinki

Il Distretto Ospedaliero di Helsinki e Uusimaa (HUS), che comprende l’Ospedale Universitario di Helsinki (HUH) e gli ospedali affiliati della zona circostante, conta oltre 22.300 dipendenti ed è la seconda organizzazione ospedaliera più grande al mondo. È l’unico ospedale in Finlandia a offrire assistenza completa in tutti i settori della medicina. L’HUH dispone delle risorse necessarie, con un numero adeguato di sale operatorie, unità di terapia intensiva, camere di isolamento, servizi attivi 24 ore su 24, 7 giorni su 7 e pronto soccorso, oltre al maggior numero di esperti altamente specializzati in Finlandia. I servizi sono forniti a circa 1,6 milioni di abitanti.

HUSLAB, il nostro laboratorio accreditato e certificato a livello internazionale, di proprietà del distretto ospedaliero, è il più grande della Finlandia con oltre 1.500 dipendenti ed esegue oltre 19 milioni di analisi di laboratorio all’anno. Il Laboratorio di Genetica di HUSLAB esegue circa 40.000 test genetici all’anno, compresi test di genetica molecolare con tecnologie NGS e un’ampia gamma di test citogenetici, tra cui l’arrayCGH.

L’HUS Medical Imaging Center è il più grande centro di diagnostica per immagini della Finlandia e i suoi servizi sono pienamente accreditati. I servizi offerti (ad esempio radiografie, scansioni, ecografie, TAC, risonanza magnetica, scansioni isotopiche, PET-TAC) coprono le esigenze di tutte le specialità, quindi anche le nostre e quelle di chi potremmo dover consultare.