ERN-ITHACA – Centro San Joan de Deu di Barcellona

Dipartimento di Medicina Genetica e dello Sviluppo e IPER
SJD – Ospedale pediatrico Sant Joan de Déu, Università di Barcellona
Passeig Sant Joan de Déu 2
08950 Esplugues de Llobregat, BARCELLONA
SPAGNA

Piombo

Ambito di applicazione

L’area di competenza del nostro Centro, in qualità di membro della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA, comprende le sindromi caratterizzate da disabilità intellettiva (DI) e/o malformazioni congenite rare, con particolare attenzione alle diverse forme di malformazioni craniofacciali. Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita e fino a 2% presentano o presenteranno una DI, causata da diverse malattie rare a livello individuale, tra cui fino a 50% sono di origine genetica o genomica. La competenza e l’ambito di specializzazione del Centro di Düsseldorf ITHACA comprendono:

• oltre 5.500 sindromi dismorfologiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui malattie monogeniche, anomalie cromosomiche (rilevabili tramite analisi cromosomica convenzionale e/o tecnologia CGH-Array), anomalie multifattoriali o sporadiche, nonché embriopatie di origine ambientale
• >1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato.

Assistenza ai pazienti

L’Ospedale pediatrico Sant Joan de Déu di Barcellona (SJD) offre due servizi coordinati per l’assistenza ai bambini affetti da malattie rare e genetiche: il Dipartimento di Medicina Genetica e dello Sviluppo e l’Istituto Pediatrico delle Malattie Rare. Ci siamo concentrati sulla diagnosi, la gestione e il trattamento delle malattie rare e non diagnosticate (URD), in stretta collaborazione con altri servizi clinici all’interno di un’ampia rete che abbraccia l’intero SJD e va anche oltre.

Il Dipartimento di Medicina Genetica e dello Sviluppo (GeneDevo) offre servizi per i bambini, tra cui consulenze diagnostiche, consulenza genetica, laboratori diagnostici di genetica e genomica e test prenatali.  Attualmente il dipartimento conta tre genetisti clinici, un neurologo pediatrico specializzato in neurogenetica, un specializzando in genetica clinica e dismorfologia, due consulenti genetici, un case manager, otto ricercatori clinici specializzati in genetica e genomica di laboratorio, due esperti di bioinformatica clinica e un biologo specializzato in biologia cellulare e studi di imaging.

L’Istituto Pediatrico delle Malattie Rare (IPER) offre servizi di consulenza clinica per i bambini affetti da malattie rare e patologie complesse, promuovendo consulti coordinati da équipe mediche multidisciplinari. Le esigenze di questo gruppo di pazienti vengono affrontate attraverso i ‘Piani Funzionali’ e la ‘Giornata di’, con consulti presso altri specialisti quali neurologi, endocrinologi, cardiologi, oftalmologi, otologi, dermatologi, chirurghi e odontoiatri per i pazienti pediatrici. Se necessario, i pazienti vengono inoltre indirizzati a fisioterapisti, assistenti sociali, nutrizionisti e consulenti di riabilitazione. Indirizziamo i pazienti con malformazioni congenite e disabilità intellettiva agli operatori specializzati della clinica presso la quale viene effettuato il follow-up.

Collaboriamo inoltre con psicologi e psichiatri infantili del Dipartimento di Salute Mentale Infantile. Il sostegno psicosociale viene offerto anche attraverso la Rete catalana dei centri di salute mentale per bambini e adolescenti (CSMIJ). Per rispondere alle esigenze sociali derivanti da una malattia rara, ai pazienti vengono fornite informazioni scritte e i recapiti delle associazioni di pazienti disponibili.

La ricerca traslazionale viene condotta in collaborazione con il Gruppo di ricerca in Neurogenetica e Medicina Genomica dell’Istituto di Ricerca SJD, che offre un Programma di Diagnostica Traslazionale (TDP) finalizzato alla validazione funzionale delle varianti genetiche nei pazienti affetti da URD.

Organizzazione del Centro

L’Ospedale pediatrico SJD di Barcellona offre assistenza a tutta la società senza esclusioni grazie all’accordo con il Servizio sanitario catalano (CatSalut) e il Sistema sanitario nazionale spagnolo. Con oltre 2.200 dipendenti, 314 posti letto e 161 ambulatori, è uno dei più grandi ospedali pediatrici e ginecologici in Spagna e in Europa, in grado di offrire servizi all’avanguardia nella maggior parte delle specialità della medicina e della chirurgia pediatrica. L’SJD dispone di un numero adeguato di sale operatorie, unità di terapia intensiva, camere di isolamento, servizi attivi 24 ore su 24, 7 giorni su 7 e di un servizio di pronto soccorso. È riconosciuto con 21 Reti di Riferimento Europee per malattie rare e complesse, oltre a 42 servizi pediatrici di riferimento da parte del Ministero della Salute spagnolo e del Governo catalano. Questi accreditamenti attestano la competenza clinica dei reparti e delle unità, la loro capacità di condurre ricerche, scambiare informazioni e operare in rete, la formazione dei propri professionisti e le loro strutture. In qualità di ospedale territoriale, forniamo assistenza a 350.000 abitanti di età inferiore ai 18 anni su una popolazione totale di 1,9 milioni di persone; in qualità di ospedale pediatrico di riferimento nell’ambito di CatSalut, serviamo invece 7,5 milioni di abitanti.

Il Laboratorio SJD, il nostro laboratorio accreditato e certificato di proprietà del distretto ospedaliero, esegue oltre 2,8 milioni di analisi di laboratorio all’anno. I Laboratori GeneDevo e il Laboratorio di Genetica Molecolare del Cancro effettuano circa 25.000 test genetici all’anno, tra cui analisi genomiche con tecnologie NGS, test di genetica molecolare, analisi citogenomiche (arrayCGH) e studi citogenetici. Il Dipartimento di Diagnostica per Immagini dell’SJD fornisce servizi (ad es. radiografie, scansioni, ecografie, TAC, risonanza magnetica, PET-TAC) che coprono le esigenze di tutte le specialità.

L'Istituto di Ricerca SJD offre programmi nei seguenti settori, con particolare attenzione alla medicina di precisione per le malattie rare, alla genetica umana e alla genomica, alle neuroscienze, ai tumori pediatrici e dello sviluppo, all'endocrinologia, all'immunologia e alle malattie infettive, nonché ai gruppi clinici correlati in cardiologia, ortopedia e medicina d'urgenza e critica.

L’Ospedale pediatrico SJD di Barcellona è un ospedale universitario affiliato all’Università di Barcellona. L’attività didattica comprende corsi di specializzazione in medicina e scienze infermieristiche (pediatria, ostetricia e ginecologia), varie specializzazioni mediche e infermieristiche, corsi di specializzazione post-laurea, tra cui master in diverse sottospecializzazioni pediatriche, nonché programmi MD/PhD e di dottorato di ricerca.