ERN-ITHACA è partner del corso online aperto su larga scala (MOOC) della Fondation Maladies Rares x EDERA sul tema “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa“.
In questo contesto, nel 2024-2025 stiamo reclutando giovani medici che affianchino il MOOC in qualità di mentori per gli studenti, conducendo sessioni di domande e risposte, note anche come “finestre di facilitazione”. L’impegno sarà ricompensato. Se siete interessati, contattate Anne: anne.hugon@aphp.fr
Scopri tutto sulla diagnosi delle malattie rare, sui test genetici e sulla ricerca diagnostica
In Europa, circa 30 milioni di persone convivono con una malattia genetica rara (una malattia che colpisce meno di 1 persona su 2.000).
Questo corso offre un’analisi delle questioni chiave relative alla ricerca diagnostica sulle malattie rare e alle problematiche attuali, oltre a fornire approfondimenti sulle esperienze dei pazienti.
Scopri di più sulla diagnosi e sui test relativi alle malattie genetiche rare
Negli ultimi due decenni sono stati compiuti notevoli progressi nella diagnosi delle malattie genetiche rare.
Scoprirete di più sui progressi compiuti grazie alla ricerca diagnostica, sui tipi di test genetici disponibili per le malattie rare e sull’impatto che una diagnosi – o la sua assenza – ha sulla vita dei pazienti.
Esplorerai le questioni chiave relative alle malattie genetiche rare e condurrai una tua ricerca online su diversi argomenti relativi alla ricerca diagnostica.
Comprendere l'impatto della tecnologia nella ricerca diagnostica
La tecnologia svolge un ruolo significativo nella diagnosi delle malattie rare.
Nell’ambito di questo corso, esplorerai i progressi tecnologici nella ricerca medica e nella diagnosi delle malattie rare e scoprirai l’importanza della condivisione dei dati, nonché il ruolo della tecnologia nel contesto della comprensione del genoma umano.
Scopri di più sulle esperienze dei pazienti affetti da malattie genetiche rare
Questo corso ti offre inoltre l'opportunità di conoscere da vicino la vita dei pazienti affetti da una malattia genetica rara.
Interverranno inoltre relatori esterni esperti nel campo delle malattie rare, che illustreranno i loro attuali progetti di ricerca e condivideranno informazioni derivanti dalla loro esperienza diretta con i pazienti.
Cosa riuscirai a ottenere?
Al termine del corso, sarai in grado di…
- Spiegare le principali modalità di trasmissione genetica
- Descrivi cos’è una malattia rara e il suo impatto al di là dell’ambito medico
- Comprendere come vengono diagnosticate le malattie rare in ambito medico
- Spiegare l'impatto che la presenza o l'assenza di una diagnosi ha sui pazienti affetti da malattie rare e sulle loro famiglie
- Spiega cos’è un’odissea diagnostica
- Valutare quali test genetici siano i più adatti per un determinato scenario clinico
- Individuare le applicazioni appropriate delle tecnologie NGS in alcuni scenari clinici specifici, sia in ambito diagnostico che di ricerca
- Capire cosa sono le varianti di significato incerto (VUS) e la rivalutazione clinica
- Descrivi come si è evoluto il settore della diagnosi delle malattie rare nell'ultimo decennio
- Scopri alcuni strumenti di bioinformatica e di previsione e la loro utilità nella diagnosi delle malattie rare
- Rifletti su alcune sfide etiche, personali e sociali che sorgono nella diagnosi delle malattie rare
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