La Alianza Europea para la Investigación sobre Enfermedades Raras es una Asociación cofinanciada por la Comisión Europea, los Estados miembros de la Unión Europea y otros socios. Como sucesor del Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras (EJPRD), las misiones generales de ERDERA consisten en impulsar la investigación básica y las aplicaciones clínicas, fomentar la participación de los pacientes y facilitar importantes colaboraciones internacionales.
Para obtener más información sobre la colaboración ERDERA, consulta nuestra página web específica.
Solve-RD (“Solve-RD – Resolver las enfermedades raras sin tratamiento”) es un proyecto de investigación financiado por la Comisión Europea a través del programa Horizonte 2020, cuyo objetivo es ayudar a encontrar un diagnóstico para todos los casos de enfermedades raras sin resolver. ITHACA es un socio clave en este proyecto de investigación paneuropeo y el coordinador de ITHACA es miembro de oficio del comité directivo de Solve-RD.
Orphanet, una página web europea que ofrece un inventario y clasificación de las enfermedades raras (RD), en la que cada entrada cuenta con su propio código ORPHA, una enciclopedia de artículos de revisión redactados por expertos y revisados por pares, diversas guías clínicas, criterios diagnósticos, orientaciones para las pruebas genéticas, fichas informativas sobre discapacidad, etc., y un directorio de servicios (clínicas, laboratorios, proyectos de investigación, registros, ensayos clínicos y asociaciones de pacientes).
SysNDD es una selección realizada manualmente por expertos catálogo de genes publicados relacionados con los trastornos del desarrollo neurológico (NDD) y se clasifican en genes primarios y genes candidatos. Para permitir la interoperabilidad y la correspondencia entre bases de datos orientadas a genes, fenotipos o enfermedades, SysNDD centra su enfoque en unidades curadas de «gen-herencia-enfermedad», denominadas «entidades». SysNDD se actualiza cada 3-4 meses y puede utilizarse para un amplio abanico de tareas, tanto en el ámbito de la investigación como en el del diagnóstico.
Base de datos de GestaltMatcher es un colección de fotografías médicas seleccionadas sobre síndromes genéticos. Su objetivo es mejorar la transparencia y la accesibilidad de los hallazgos científicos y potenciar la colaboración entre investigadores y médicos clínicos con el fin de identificar a pacientes con similitudes faciales y, de este modo, poder diagnosticar a pacientes con una enfermedad extremadamente rara o definir un nuevo síndrome en pacientes con características similares.
EURORDIS – Enfermedades Raras de Europa es una alianza única sin ánimo de lucro formada por más de 1.000 organizaciones de pacientes con enfermedades raras de 74 países que colaboran para mejorar la vida de más de 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa. Al poner en contacto a pacientes, familias y grupos de pacientes, así como al reunir a todas las partes interesadas y movilizar a la comunidad de las enfermedades raras, EURORDIS refuerza la voz de los pacientes e influye en la investigación, las políticas y los servicios para los pacientes. En concreto, EURORDIS es responsable de la creación de Asociaciones europeas de defensa de los pacientes (ePAGs), que son organizaciones sin ánimo de lucro que representan a los pacientes con enfermedades raras concretamente dentro de una ERN. Para obtener más información sobre ePAGs, puedes consultar la página web de ITHACA aquí.
La Acción Conjunta sobre la integración de las RER en los sistemas sanitarios nacionales (Proyecto JARDIN) se ha desarrollado en el marco del programa EU4Health (EU4H). JARDIN se basa en un consorcio de 29 Estados socios: 27 Estados miembros de la UE (EM) + Noruega + Ucrania. Reúne a 55 partes interesadas (todos los ministerios de Sanidad, numerosos centros de salud, infraestructuras de investigación, etc.). Muchos centros de salud vinculados al 7.º Programa Marco son participantes oficiales. El acuerdo de subvención se ha firmado por un periodo de tres años, con un presupuesto de la UE de 11 millones de euros.
Para obtener más información sobre el proyecto, consulta nuestra página web específica.
ERICA es el Acción europea de coordinación y apoyo a la investigación sobre enfermedades raras consorcio. El objetivo de esta organización, en la que participan las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN), es aprovechar las fortalezas de cada una de las ERN y crear una plataforma que integre toda la capacidad de investigación e innovación de las ERN. ERICA reforzará la capacidad de investigación e innovación mediante la integración de las actividades de investigación de las ERN y la colaboración con las infraestructuras de investigación europeas, con el fin de aumentar de forma sinérgica el impacto y la innovación. Esto se traducirá en un acceso eficiente y en terapias seguras en beneficio de los pacientes que padecen enfermedades raras y afecciones complejas.
ERICA | Acción europea de coordinación y apoyo a la investigación sobre enfermedades raras