¿Qué es una ERN?
Las Redes Europeas de Referencia (ERN) son redes de profesionales sanitarios europeos especializados en un conjunto concreto de enfermedades raras, creadas con el fin de poner en común la experiencia clínica disponible en toda Europa y concentrar los conocimientos y los recursos en enfermedades raras y/o complejas.
La necesidad de las ERN
Ningún país por sí solo cuenta con los conocimientos y la capacidad necesarios para tratar todas las enfermedades raras y complejas. Las RER ofrecen a los pacientes y médicos de toda Europa acceso a los mejores conocimientos especializados y un intercambio oportuno de información que puede salvar vidas, sin necesidad de desplazarse a otro país.
En un país determinado, las personas que padecen una enfermedad rara y/o compleja pueden tener dificultades para obtener un diagnóstico o un tratamiento. Al igual que ocurre con las enfermedades, la experiencia clínica en un país determinado también puede ser relativamente escasa. Esto puede traducirse en una falta de concienciación y de conocimiento por parte de los médicos sobre las opciones terapéuticas, en una información limitada tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios y/o en una falta de competencia profesional a la hora de diagnosticar y tratar estas enfermedades raras o complejas.
Fundación ERN
Las Redes Europeas de Referencia (ERN) para enfermedades raras y afecciones complejas se crearon en 2017 a raíz de la Directiva europea sobre la aplicación de los derechos de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza.
Su creación ha sido considerada por las partes interesadas del ámbito mundial y europeo en el ámbito de las enfermedades raras como una iniciativa sin precedentes en la mejora de la gestión sanitaria de los pacientes que padecen enfermedades raras.
En la Unión Europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10 000 personas en el conjunto de los Estados miembros. El objetivo de las RER es recopilar y compartir conocimientos sobre las enfermedades raras, que, por definición, son escasos y fragmentados debido a la baja prevalencia de estas afecciones. Se espera que el conjunto de conocimientos especializados resultante contribuya a desarrollar buenas prácticas en la coordinación de las vías de atención al paciente, reduciendo así los resultados negativos para los pacientes que padecen enfermedades raras —como el «deambular diagnóstico»—, al tiempo que se mejora la calidad general de la atención y se reduce el coste acumulado para la sociedad.
¿Qué se espera de las ERN?
Se espera que los ERN:
- Facilitar a los profesionales sanitarios el acceso a un conjunto más amplio de conocimientos y experiencia especializados;
- Reunir un conjunto de recursos especializados para pacientes y profesionales sanitarios;
- Ayuda a mejorar el conocimiento sobre las enfermedades raras aportando datos de pacientes para su uso en estudios de investigación
Lista de todos los ERN
En la actualidad hay 24 ERN, cada una de las cuales se centra en un ámbito médico específico relacionado con enfermedades raras o afecciones complejas:
Endo-ERN: Red Europea de Referencia sobre enfermedades endocrinas.
ERKNet: Red Europea de Referencia sobre enfermedades renales.
ERN BOND: Red Europea de Referencia sobre trastornos óseos.
ERN CRANIO: Red Europea de Referencia sobre anomalías craneofaciales y trastornos otorrinolaringológicos.
ERN EpiCARE: Red Europea de Referencia sobre epilepsias.
ERN EURACAN: Red Europea de Referencia sobre cánceres en adultos (tumores sólidos).
ERN EuroBloodNet: Red Europea de Referencia sobre enfermedades hematológicas.
ERN eUROGEN: Red Europea de Referencia sobre enfermedades y afecciones urogenitales.
ERN EURO-NMD: Red Europea de Referencia sobre enfermedades neuromusculares.
ERN EYE: Red Europea de Referencia sobre enfermedades oculares.
ERN GENTURIS: Red Europea de Referencia sobre síndromes de riesgo tumoral genético.
ERN GUARD-HEART: Red Europea de Referencia sobre enfermedades cardíacas.
ERNICA: Red Europea de Referencia sobre anomalías hereditarias y congénitas.
ERN ITHACA: Red Europea de Referencia sobre malformaciones congénitas y discapacidad intelectual poco frecuente.
ERN LUNG: Red Europea de Referencia sobre enfermedades respiratorias.
ERN PaedCan: Red Europea de Referencia sobre cáncer infantil (hemato-oncología).
ERN RARE-LIVER: Red Europea de Referencia sobre enfermedades hepatológicas.
ERN ReCONNET: Red Europea de Referencia sobre enfermedades del tejido conectivo y del aparato locomotor.
ERN RITA: Red Europea de Referencia sobre enfermedades de inmunodeficiencia, autoinflamatorias y autoinmunes.
ERN-RND: Red Europea de Referencia sobre enfermedades neurológicas.
ERN Skin: Red Europea de Referencia sobre enfermedades de la piel.
ERN TRASPLANTE-NIÑO: Red Europea de Referencia en Trasplantes Pediátricos.
MetabERN: Red Europea de Referencia sobre trastornos metabólicos hereditarios.VASCERN: Red Europea de Referencia sobre enfermedades vasculares multisistémicas.
El ecosistema de la ERN
La Acción Conjunta sobre la integración de las RER en los sistemas sanitarios nacionales (Proyecto JARDIN) se ha desarrollado en el marco del programa EU4Health (EU4H). JARDIN se basa en un consorcio de 29 Estados socios: 27 Estados miembros de la UE (EM) + Noruega + Ucrania. Reúne a 55 partes interesadas (todos los ministerios de Sanidad, numerosos centros de salud, infraestructuras de investigación, etc.). Muchos centros de salud vinculados al 7.º Programa Marco son participantes oficiales. El acuerdo de subvención se ha firmado por un periodo de tres años, con un presupuesto de la UE de 11 millones de euros.
Para obtener más información sobre el proyecto: Proyecto JARDIN: Acción conjunta para la integración de las Redes Europeas de Referencia (ERN) en los sistemas sanitarios nacionales – ERN ITHACA (ern-ithaca.eu)
El Proyecto Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras (EJP-RD), una iniciativa a escala de la UE, centrada en los pacientes y cofinanciada por la UE y los Estados miembros, que fomenta la creación de un ecosistema de investigación sobre las enfermedades raras, fácil de utilizar para los científicos y que aporte beneficios a los pacientes de la forma más eficiente. Entre los objetivos de la EJP-RD se incluye la organización de acciones con las Redes Europeas de Referencia (ERN). La EJP-RD se lleva a cabo mediante financiación específica, oportunidades de formación y servicios orientados a toda la comunidad de las enfermedades raras. Más información aquí.
Para ponerte en contacto con el servicio de asistencia técnica de EJP RD, sigue este enlace aquí.
El Consorcio Internacional de Investigación sobre Enfermedades Raras (IRDiRC) Reúne a organismos de financiación gubernamentales y sin ánimo de lucro, tanto nacionales como internacionales, a empresas (incluidas las farmacéuticas y biotecnológicas), a organizaciones paraguas de defensa de los pacientes y a investigadores científicos con el fin de promover la colaboración internacional e impulsar la investigación sobre las enfermedades raras en todo el mundo. Cabe destacar que el alcance del Consorcio es global e incluye a partes interesadas de África, Asia, Australia, América del Norte y Europa.
Rare 2030 Se trata de un estudio prospectivo que recoge las aportaciones de un amplio grupo de pacientes, profesionales sanitarios y líderes de opinión clave con el fin de proponer recomendaciones que nos conduzcan a unas políticas mejoradas y a un futuro mejor para las personas que viven con una enfermedad rara en Europa. Se trata de un proyecto de dos años de duración que culminará con una presentación ante el Parlamento a finales de 2020, en la que se ofrecerán recomendaciones sobre los ámbitos más críticos que requieren políticas sólidas.
Share4Rare Es un proyecto europeo cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara. Trabajando juntos, podemos crear una comunidad que permita convertir las enfermedades raras en enfermedades conocidas, impulsando la investigación y compartiendo conocimientos.
ECRIN tiene como objetivo generar evidencia científica para optimizar la práctica médica. Para hacer realidad esta visión, ECRIN apoya la realización de investigación clínica multinacional en Europa mediante la gestión y el apoyo a ensayos clínicos transfronterizos, la conexión de redes y el asesoramiento y la aplicación de políticas; de este modo, ECRIN fomenta el flujo de conocimientos, la competitividad y la integración en la investigación clínica europea.
BBMRI-ERIC es una infraestructura europea de investigación dedicada a los biobancos que reúne a todos los principales actores del sector —investigadores, gestores de biobancos, la industria y los pacientes— con el fin de impulsar la investigación biomédica. Con ese fin, ofrece servicios de gestión de la calidad, apoyo en cuestiones éticas, legales y sociales, así como una serie de herramientas en línea y soluciones de software para los gestores de biobancos y los investigadores. En última instancia, el objetivo es hacer posibles nuevos tratamientos.
RD-Connect es una comunidad internacional que trabaja para acelerar la investigación sobre enfermedades raras en todo el mundo mediante la puesta a disposición de la plataforma global RD-Connect, que facilita la investigación sobre estas enfermedades al conectar bases de datos, registros de pacientes, biobancos y datos de bioinformática clínica en un recurso central para investigadores de todo el mundo.
El objetivo de ELIXIR consiste en coordinar estos recursos para que formen una única infraestructura. Esta infraestructura facilita a los científicos la búsqueda y el intercambio de datos, así como el intercambio de conocimientos especializados y el acuerdo sobre las mejores prácticas. En última instancia, les ayudará a obtener nuevos conocimientos sobre el funcionamiento de los organismos vivos.
Sociedad Europea de Genética Humana es una organización internacional sin ánimo de lucro reconocida, y uno de los miembros fundadores de la Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana. Su objetivo es promover la investigación, facilitar la comunicación y fomentar las mejores prácticas en las aplicaciones de la genética humana y médica, especialmente en Europa