ERN-ITHACA – Centro di Varsavia

L’Istituto sanitario “Children’s Memorial”
Dipartimento di Genetica Medica
Aleja Dzieci Polskich 20
04-730 Varsavia
POLONIA

Piombo

Squadra

Dott.ssa Agnieszka Madej-Pilarczyk – genetista clinica, medicina interna
Dott.ssa Dorota Wicher – genetista clinica, pediatra
Dott.ssa Elżbieta Ciara – genetica molecolare
Dott.ssa Marlena Młynek – citogenetica

Ambito di applicazione

L’area di competenza del nostro Centro, il Children’s Memorial Health Institute, in qualità di membro della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA, copre tutte le sindromi caratterizzate da anomalie dello sviluppo e/o disabilità intellettiva (DI). Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita (261 su 10.000 feti e neonati secondo i rapporti EuroCAT) e 1 su 40 presenta una disabilità intellettiva. Pertanto, da 3 a 5 % di tutte le nascite umane presentano o svilupperanno un’anomalia dello sviluppo, tra cui almeno 25-50% sono di origine genetica o genomica. Questa vasta popolazione rappresenta in realtà la giustapposizione di un numero molto elevato di disturbi, singolarmente rari, che presentano un’estrema diversità di cause e fenotipi. La competenza e l’ambito di specializzazione del Children’s Memorial Health Institute comprendono:

• oltre 5.500 sindromi dismorfiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui oltre 3.000 malattie monogeniche, tutte le anomalie cromosomiche (la maggior parte delle quali rilevabili solo tramite tecnologie di array), anomalie dismorfologiche multifattoriali e sporadiche ed embriopatie di origine ambientale
• >1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato.

Assistenza ai pazienti

Il Dipartimento di Genetica Medica (DMG) del CMHI si occupa sia della diagnostica di un ampio spettro di malattie e sindromi genetiche rare, al fine di fornire una consulenza genetica completa alle famiglie a rischio, sia della ricerca traslazionale volta a svelare i meccanismi molecolari fisiologici e patologici all’origine delle malattie, con l’obiettivo finale di migliorare l’assistenza ai pazienti. Di particolare interesse sono le sindromi dismorfiche, con o senza disabilità intellettiva, gli errori congeniti del metabolismo, i disturbi mitocondriali, i disturbi da imprinting e le sindromi da instabilità cromosomica.

Il DMG è composto dall’Ambulatorio di Genetica (GOC), dal Laboratorio di Citogenetica e Coltura dei Tessuti e dal Laboratorio di Genetica Molecolare. Il nostro team comprende 10 medici specializzati in genetica clinica e in pediatria, medicina interna, audiologia ed endocrinologia, oltre a 27 tecnici di laboratorio con esperienza in citogenetica, genetica molecolare e bioinformatica. I pazienti indirizzati al GOC provengono dalla regione della Masovia (~67%) e dal resto del Paese (~33%). Tra i pazienti visitati (oltre 6.000 all’anno), i due terzi sono bambini e un terzo adulti. Nel periodo 1980-2022 sono stati realizzati oltre 110 progetti di ricerca e sono stati pubblicati oltre 285 articoli sottoposti a revisione tra pari (IF=1293). Il DMG ha partecipato a diverse reti dedicate alle malattie rare, tra cui: Orphanet Europe, il Programma congiunto europeo per le malattie rare, Dyscerne e RD Action.

I nostri laboratori sono regolarmente certificati dall’EMQN e dalla Società Polacca di Genetica Umana e offrono una competenza specifica nella diagnostica delle malformazioni congenite rare, della disabilità intellettiva rara e non diagnosticata, dei disturbi da imprinting, delle malattie mitocondriali e metaboliche. Il team di genetisti clinici (GOC) fornisce un’assistenza olistica ai pazienti, che comprende consulti estesi con un team multidisciplinare a domicilio (ad es. neurologo, cardiologo, endocrinologo, nefrologo, radiologo, psicologo, psichiatra infantile, antropologo e dietista) e consulenza genetica per le famiglie. Il DMG offre servizi diagnostici per pazienti pediatrici e adulti, sia all’interno che all’esterno del CMHI, avvalendosi di varie tecniche genetiche: citogenetiche, classiche e molecolari (MLPA, aCGH/SNP), sequenziamento del DNA (compresi Sanger e NGS, ovvero pannelli diagnostici mirati, WES, WGS), analisi della metilazione (MS-MLPA, SNuPE).

Organizzazione del Centro

Il Children’s Memorial Health Institute (CMHI) è un istituto di ricerca, nonché uno dei più grandi ospedali pediatrici specializzati della Polonia, impegnato a favore della pediatria moderna. Accoglie pazienti provenienti da tutto il Paese, nonché dall’estero, che necessitano di diagnosi e trattamenti complessi e di alto livello. Il nostro personale applica quotidianamente le più recenti conquiste scientifiche nel campo della pediatria, tenendo conto delle esigenze dei pazienti e delle loro famiglie. Ci occupiamo della maggior parte delle malattie rare pediatriche e collaboriamo strettamente con altri centri europei specializzati in malattie rare, sia a livello clinico che di ricerca. L’obiettivo dell’Istituto è quello di svolgere attività di ricerca e sviluppo e di fornire servizi medici incentrati sulle esigenze sanitarie di bambini, adolescenti e giovani adulti, nonché di svolgere compiti didattici, adattando i risultati della ricerca e dello sviluppo alle esigenze della pratica clinica e alla loro applicazione. Il Children’s Memorial Health Institute ha ottenuto la categoria A, il massimo riconoscimento, nella valutazione parametrica completa della qualità della ricerca scientifica. Il nostro ospedale viene sottoposto ogni anno a verifiche sulle procedure operative standard, mentre le procedure mediche vengono controllate dal Centro Nazionale per il Controllo della Qualità in Medicina. Sono presenti 8 reparti pediatrici che fanno parte delle reti europee di riferimento (ERN): ITHACA, EpiCare, ERKNet, PeadCan-ERN, RITA, TRANSCHILD, RARE-LIVER, MetabERN.