L'Alleanza europea per la ricerca sulle malattie rare è un'organizzazione partenariato cofinanziato dalla Commissione europea, dagli Stati membri dell’Unione europea e da altri soggetti. Subentrando al Programma congiunto europeo per le malattie rare (EJPRD), le missioni generali di ERDERA consistono nel promuovere la ricerca di base e le applicazioni cliniche, favorire il coinvolgimento dei pazienti e favorire importanti collaborazioni internazionali.
Per saperne di più sulla partnership ERDERA, consulta il nostro pagina web dedicata.
Solve-RD (“Solve-RD – risolvere i casi irrisolti di malattie rare”) è un progetto di ricerca finanziato dalla Commissione europea attraverso il programma Orizzonte 2020, che mira a contribuire a trovare una diagnosi per tutti i casi irrisolti di malattie rare. ITHACA è un partner chiave di questo progetto di ricerca paneuropeo e il coordinatore di ITHACA è membro di diritto del comitato direttivo di Solve-RD.
Orphanet, un sito web europeo che offre un inventario e classificazione delle malattie rare (RD), in cui ogni voce è associata a un proprio codice ORPHA, un’enciclopedia di articoli di revisione redatti da esperti e sottoposti a revisione tra pari, varie linee guida cliniche, criteri diagnostici, indicazioni per i test genetici, schede informative sulla disabilità ecc., e un elenco di servizi (cliniche, laboratori, progetti di ricerca, registri, sperimentazioni cliniche, associazioni di pazienti).
SysNDD è una selezione curata manualmente da esperti elenco dei geni già identificati e implicati nei disturbi dello sviluppo neurologico (NDD) e classificati in geni primari e geni candidati. Per consentire l’interoperabilità e la mappatura tra database orientati ai geni, ai fenotipi o alle malattie, SysNDD basa il proprio approccio su unità curate composte da gene-eredità-malattia, le cosiddette entità. SysNDD viene aggiornato ogni 3-4 mesi e può essere utilizzato per un ampio spettro di attività sia nel campo della ricerca che in quello diagnostico.
Database di GestaltMatcher è un raccolta di fotografie mediche selezionate relative alle sindromi genetiche. Il progetto mira a migliorare la trasparenza e l’accessibilità dei risultati scientifici e a rafforzare la collaborazione tra ricercatori e medici, al fine di individuare pazienti con somiglianze facciali e, di conseguenza, possibilmente diagnosticare casi di malattie ultra-rare o definire una nuova sindrome in pazienti con caratteristiche simili
EURORDIS – Malattie rare in Europa è un’alleanza unica nel suo genere, senza scopo di lucro, che riunisce oltre 1.000 associazioni di pazienti affetti da malattie rare provenienti da 74 paesi, che collaborano per migliorare la vita di oltre 30 milioni di persone affette da malattie rare in Europa. Mettendo in contatto pazienti, famiglie e associazioni di pazienti, oltre a riunire tutte le parti interessate e a mobilitare la comunità delle malattie rare, EURORDIS rafforza la voce dei pazienti e influenza la ricerca, le politiche e i servizi a loro destinati. In particolare, EURORDIS è responsabile della creazione di Associazioni europee di tutela dei pazienti (ePAGs), un’organizzazione senza scopo di lucro che rappresenta i pazienti affetti da malattie rare in particolare all’interno di un ERN. Per saperne di più su ePAGs, puoi consultare il sito web di ITHACA qui.
L'azione comune sull'integrazione delle reti di riferimento europei (ERN) nei sistemi sanitari nazionali (Progetto JARDIN) è stato realizzato nell’ambito del programma EU4Health (EU4H). JARDIN si basa su un consorzio di 29 Stati partner: 27 Stati membri dell’UE (SM) + Norvegia + Ucraina. Il progetto coinvolge 55 soggetti interessati (tutti i ministeri della salute, numerosi centri di ricerca in ambito sanitario, infrastrutture di ricerca…). Molti centri di ricerca in ambito sanitario collegati al 1° e al 7° Programma Quadro sono partecipanti ufficiali. L’accordo di sovvenzione è stato firmato per una durata di tre anni, con un bilancio UE di 11 milioni di euro.
Per saperne di più sul progetto, consulta il nostro pagina web dedicata.
ERICA è il Azione europea di coordinamento e sostegno alla ricerca sulle malattie rare consorzio. L’obiettivo di questa organizzazione, alla quale partecipano tutte e 24 le Reti di riferimento europee (ERN), è quello di valorizzare i punti di forza delle singole ERN e creare una piattaforma che integri tutte le capacità di ricerca e innovazione delle ERN. ERICA rafforzerà le capacità di ricerca e innovazione attraverso l’integrazione delle attività di ricerca delle ERN e il coinvolgimento delle infrastrutture di ricerca europee, al fine di aumentare in modo sinergico l’impatto e l’innovazione. Ciò si tradurrà in un accesso efficiente e in terapie sicure a beneficio dei pazienti affetti da malattie rare e patologie complesse.
ERICA | Azione europea di coordinamento e sostegno alla ricerca sulle malattie rare