Unidade Local de Saúde de Santa Maria(ULS de Santa Maria)
Av. Professor Egas Moniz
1649-035 Lisboa
PORTOGALLO
Piombo
Ambito di applicazione
L’area di competenza del nostro Centro, in qualità di membro della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA, comprende le sindromi caratterizzate da disabilità intellettiva (DI) e/o malformazioni congenite rare, con particolare attenzione alle diverse forme di malformazioni craniofacciali. Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita e fino a 2% presentano o presenteranno una DI, causata da diverse malattie rare a livello individuale, tra cui fino a 50% sono di origine genetica o genomica. La competenza e l’ambito di specializzazione del Centro di Düsseldorf ITHACA comprendono:
- over 5500 dysmorphological and multiple congenital anomalies (MCA) syndromes (listed in Orphanet), with monogenic diseases, chromosomal anomalies (detectable through conventional chromosomal analysis and/or CGH-Array technology), multifactorial or sporadic anomalies as well as embryofetopathies of environmental origin
- >3000 monogenic and hundreds chromosomal forms of ID with or without associated autism spectrum disorder (ASD).
Assistenza ai pazienti
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Organizzazione della rete ERN ITHACA – Centro [Nome del centro]
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