ERN-ITHACA – Centro de Lovaina

Departement Menselijke Erfelijkheid
University Hospitals Leuven – Gasthuisberg
Herestraat 49
3000 LEUVEN
Bélgica

Plomo

Ámbito de aplicación

El ámbito de especialización de nuestro centro, como miembro de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA, abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos, según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos raros a nivel individual que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el ámbito de especialización de este centro ITHACA incluyen:

• más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas detectables únicamente mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental
• >3.000 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado

Atención a los pacientes

The regional population covered by CME-Leuven counts more than 6 million inhabitants. We provide about 4700 consultations/year within UZLeuven. In addition, we also provide out-patient genetic clinics in 12 peripheral hospitals in Flanders and institutions for children and adults with intellectual disability and multiple disabilities, accounting for another 5200 consultations/year. Our diagnostics laboratories perform about 56.000 genetic tests per annum.

The Centre contributes to the care to patients by offering clinical diagnosis, genetic testing, familial screening, genetic counseling, neuropsychological and neuropsychiatric evaluation, prenatal diagnosis, follow up and coordination of the day care and reeducation of patients, and therapeutic assays in the field of intellectual disability (Fragile X syndrome; Neurofibromatosis).

Organización del Centro

UZLeuven is the largest hospital in Belgium, counting over 128 pediatric beds, over 1764beds for adults, and with over 2220 births/year.

The general expertise of CME-UZLeuven in the field of rare diseases has been recognized at the national level.

As a center, we are involved in more than 30 “care-paths” within the hospital. Full technical support, including classic medical laboratories, medical imaging, biological investigations, electrophysiology, genetic and genomic investigations including arrays and NGS, and fetal pathology, is present.

We are involved in and/or organizers of the following multidisciplinary clinics:

• Specific syndromes (Down syndrome, Williams syndrome, Rett syndrome, Fragile X syndrome, VCFS)
• Autism
• Congenital malformations of the limbs- Skeletal dysplasia’s
• Fetal medicine – Prenatal diagnosis – Fetal pathology
• Child neurology – Center for developmental disorders (COS)
• Congenital malformations of the heart
• Neuromuscular diseases (child + adults)
• Epilepsy (child + adults)
• Neurocutaneous disorders (Neurofibromatose Type 1 en 2, Cowden syndroom, Nevoid Basaal Cel Carcinoom syndroom, Tubereuze sclerosis complex)
• Schizis
• Hereditary deafness

We are embedded within the Department of Human Genetics, consisting on several top research teams covering all aspects of human genetics (Neurogenetics, Developmental Genetics, Behavioral Genetics, Cancer genetics, Population Genetics, Epigenetics etc..).

All clinical geneticists and lab supervisors have an academic position and are also involved in teaching in the Faculty of Medicine.