Guías de práctica clínica y declaraciones de consenso de expertos sobre ERN-ITHACA
Guías de práctica clínica (CPG) y declaraciones de consenso de expertos (Las ECS) son recomendaciones sobre cómo diagnosticar y tratar una afección médica. Las redactan expertos médicos con el apoyo de representantes de los pacientes, y están dirigidas a médicos, enfermeros o cualquier tipo de profesional sanitario.
Una guía de práctica clínica resume los conocimientos médicos actuales sobre una enfermedad determinada, evalúa los beneficios y los riesgos de los procedimientos diagnósticos y los tratamientos, y ofrece recomendaciones específicas basadas en esta información.
El grupo de trabajo sobre las directrices ITHACA se dedica a identificar y, posteriormente, centrarse en una serie de ámbitos en los que el desarrollo y la aplicación de declaraciones de consenso estandarizadas sería lo más beneficioso para la comunidad de pacientes y sus familias que padecen trastornos del desarrollo y discapacidad intelectual.
Hasta ahora, el grupo de trabajo ha elaborado 10 grupos de expertos multidisciplinares trabajar en la redacción de 10 nuevas guías de práctica clínica. Ya se han completado 5 de ellas. Se pueden consultar a continuación:
Guías de práctica clínica y declaraciones de consenso de expertos elaboradas conjuntamente por ITHACA
Páginas web con directrices y declaraciones de consenso disponibles en Internet
Además de elaborar estas declaraciones de consenso, también estamos analizando las que ya existen en todos los Estados miembros, cómo podemos respaldar su contenido y traducirlas, y cómo podemos garantizar que lleguen al público más amplio posible. Teniendo esto en cuenta, a continuación nos gustaría destacar algunas guías que creemos que te pueden resultar útiles y que nuestra red se planteará respaldar en el futuro.
Orphanet
Orphanet es una página web europea que ofrece un inventario y una clasificación de las enfermedades raras (ER), en la que cada entrada cuenta con su propio código ORPHA, una enciclopedia de artículos de revisión redactados por expertos y revisados por pares, diversas guías clínicas, criterios de diagnóstico, orientaciones para las pruebas genéticas, fichas informativas sobre discapacidad, etc., y un directorio de servicios (clínicas, laboratorios, proyectos de investigación, registros, ensayos clínicos y asociaciones de pacientes).
ITHACA colabora con ORPHANET para apoyar la enciclopedia sobre enfermedades raras y enriquecer sus entradas relativas a las enfermedades que abarca ITHACA: hasta la fecha se han revisado y actualizado 72 resúmenes.
Reseñas generales
GeneReviews es un recurso internacional para la atención clínica que consiste en una base de datos en línea con artículos estandarizados y revisados por pares que describen enfermedades hereditarias específicas. Fue creada en 1997 con el nombre de GeneClinics por Roberta A. Pagon (Universidad de Washington), con financiación de los Institutos Nacionales de Salud. Se centra principalmente en los trastornos monogénicos y ofrece información actualizada específica sobre cada trastorno en lo que respecta al diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético. En cada artículo se incluyen enlaces a recursos específicos de la enfermedad y/o generales para el público en general, siempre que estén disponibles. La base de datos se publica en el sitio web «Bookshelf» del Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI). Cada capítulo está redactado por uno o varios expertos en la afección o enfermedad específica y se somete a un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de su publicación en línea. Los artículos se actualizan cada dos o tres años, o según sea necesario, y se revisan siempre que se produzcan cambios significativos en la información clínicamente relevante. Se puede realizar búsquedas en los artículos por autor, título, gen y nombre de la enfermedad o proteína, y están disponibles de forma gratuita.
Genereviews ofrece información clínicamente relevante y de aplicación médica sobre enfermedades hereditarias en un formato estandarizado, similar al de una revista científica, que abarca el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético para los pacientes y sus familias. GeneReviews cuenta actualmente con casi 800 capítulos, que siguen dos formatos generales: 1) capítulos centrados en un único gen o fenotipo; 2) resúmenes que recogen las causas genéticas de enfermedades comunes.